ديب مايند تطلق ألفاجينوم 2 لتحديد الخلايا المتأثرة بالطفرات

أطلقت جوجل ديب مايند في الحادي عشر من نوفمبر الجيل الثاني من ألفا جينوم، النموذج المتخصص في قراءة تسلسلات الحمض النووي والتنبؤ بكيفية تأثير التغيرات الوراثية في نشاط الجينات ضمن أنواع مختلفة من الخلايا. يأتي هذا الإطلاق بعد أكثر من عام على إطلاق الجيل الأول، وبعد نشر أطلس ألفا جينوم الذي جمع حسابات مسبقة لنحو تسعة مليارات تغيير وراثي محتمل، ليتجه النموذج الجديد إلى سؤال أدق: أي أنواع الخلايا يتجلى فيها أثر المتغير الوراثي. اعتمد الفريق البحثي على بيانات خلايا مفردة من أنسجة بشرية وفأرية، تشمل أكثر من مئة وسبعة ملايين خلية موزعة على ثمانية وستين نسيجاً، كما أضاف النموذج قياس تعديلات كيميائية جديدة على الحمض النووي، من بينها مثيلة الحمض النووي، إلى جانب توقعات التعبير الجيني وبنية الكروماتين وتعديلات الهيستونات. ويمكن للباحثين تحديد نسيج أو نوع خلية أو حالتها عند تشغيل النموذج، أو تزويده ببيانات خلايا لم يسبق له التدريب عليها للاستدلال على تأثير متغيرات وراثية في حالات خلوية غير مألوفة. وبناءً على بيانات خلايا مناعية أصلية، قارن الباحثون قدرة الجيلين على تحديد المتغيرات المرتبطة بتغييرات جينية حقيقية، فوصلت نسبة التوافق في الجيل الثاني إلى نحو ثلاثين بالمئة، مقابل نحو ستة عشر بالمئة في الجيل الأول بعد ضبطه على بيانات الخلايا المفردة. كما ارتفعت القدرة على تحديد ما إذا كان المتغير يرفع أو يخفض التعبير الجيني من نحو ثلاثة وعشرين بالمئة إلى ثلاثة وأربعين بالمئة، بما يعزز دقة التفسير الوظيفي للتغيرات الوراثية. وفي دراسة حالة مرتبطة بالتهاب الأمعاء، أعاد النموذج تحليل متغيرات وراثية كان باحثون قد ربطوها سابقاً بنشاط زائد لجين إيتس في البلاعم المعوية. وحدد النموذج المتغير المسؤول، ورأى أن تأثيره يتركز في هذه الخلايا المناعية أكثر من الخلايا الأخرى، وهي نتيجة تتفق مع أدلة تجريبية سابقة استغرق استخراجها فترة طويلة. وترى جوجل ديب مايند أن هذه القدرات تجعل النموذج مفيداً لتضييق نطاق البحث بين المتغيرات المرشحة والجينات والخلايا المحتملة، مع إمكانية دمجه مع أطلس ألفا جينوم وأدوات تنبؤ هياكل البروتين. ومع ذلك، شددت الشركة على أن المخرجات تبقى تنبؤات علمية تحتاج إلى اختبار معملي، وأن النموذج مخصص حالياً للبحث العلمي وغير معتمد للاستخدام السريري أو التشخيصي.