طوّر باحثون في مركز كيميل للسرطان بجامعة جونز هوبكنز نموذج ذكاء اصطناعي متطور يرفع دقة فحوصات الخزعة السائلة في الكشف عن الطفرات الوراثية المستهدفة للأورام الصلبة. ونُشر البحث في الأول من مايو الجاري في مجلة Clinical Cancer Research. تواجه فحوصات الخزعة السائلة تحدياً جوهرياً يتمثل في التقاط طفرات غير ورمية تتراكم في كريات الدم البيضاء نتيجة عملية طبيعية ترتبط بتقدم العمر أو العلاجات الكيميائية والإشعاعية السابقة. وقد يؤدي الخلط بين هذه الطفرات الخلوية وتلك الناجمة عن الورم الخبيث إلى توجيه خيارات العلاج الدوائي بشكل غير دقيق أو اختيار أدوية غير فعالة. لتجاوز هذه العقبة، صمم الفريق البحثي بقيادة الدكتورة جينا كانزوريرو والأستاذ الدكتور فالبامو أناجنوستو نموذج الذكاء الاصطناعي المعنون بـ plasmaCHORD. يعتمد الخوارزمية على تحليل أنماط تجزئة قطع الحمض النووي الحر التي تتميز باختلافات بنيوية دقيقة بين مصادرها الورمية وخلويّة الدم البيضاء. كما يأخذ النموذج في الاعتبار عوامل سريرية مثل عمر المريض ونوع الجين والطفرة المكتشفة. وتم تدريب الخوارزمية على بيانات فحوصات الخزعة السائلة لـ 225 مريضاً يعانون من سرطانات الثدي، والقولون، والمريء، والمبيض، وسرطان الرئة غير صغير الخلايا. أظهرت الاختبارات التأكيدية على مجموعة مستقلة تضم 114 مريضاً من مؤسسة بحثية مختلفة ومنصة تسلسل جيني معتمدة، تفوق النموذج في التمييز بين المصادر الوراثية. ارتفعت دقة التمييز بين الطفرات الورمية وتلك الخلوية بنسبة تصل إلى 83 بالمئة، مقارنة بمعدل 50 بالمئة في الفحوصات التقليدية، خاصة بالنسبة للطفرات ذات الأهمية السريرية العالية. أثبتت الدراسة صلاحية النموذج سريرياً، حيث ساعدت تنبؤات plasmaCHORD أعضاء المجلس الجزيئي للأورام في مركز جونز هوبكنس على تجنب اختيار علاجات مستهدفة غير فعالة بناءً على الملفات الجينية للمرضى. وأكد الفريق أن دمج هذا النموذج الذكي مع فحوصات الخزعة السائلة القياسية يمثل حلاً قابلاً للتطبيق السريري السريع وقابلاً للتوسع، مما يضمن مطابقة أدق للعلاجات مع الملف الجيني الفعلي للورم. يعتزم الباحثون تطوير الإصدارات المستقبلية للنموذج لتحقيق دقة أعلى، مع إتاحة استخدامه لأغراض البحث والتشخيص السريري. شارك في إعداد البحث فريق متعدد التخصصات من جامعة جونز هوبكنز، بالإضافة إلى باحثين من جامعة فاندربيلت، ومختبرات لاب كورب، ومعهد هولندا للسرطان، والمركز الطبي الجامعي في أوترخت بهولندا.