يربط الذكاء الاصطناعي وذبابة الفاكهة جين BRSK1 بمرض عصبي
تم تحديد متغيرات في الجين BRSK1 كسبب محتمل لاضطراب عصبي نمائي نادر ومعقد، وذلك في دراسة جديدة نُشرت في مجلة American Journal of Human Genetics. قاد البحث باحثون من كلية بايلور للطب ومعهد دuncan للأبحاث العصبية بتكساس تشيلدرن هسبيتال ومشروع تكسوم، باستخدام أدوات الذكاء الاصطناعي ونماذج حيوانية دقيقة. بدأ العمل مع حالة طفلك مشاركاً في مشروع تكسوم الذي يوفر فحوصات جينية مجانية للمجتمعات المحرومة طبياً. فشل التحليل الجيني التقليدي في العثور على سبب الحالة، حتى تم تطبيق أداة الذكاء الاصطناعي AI-MARRVEL التي رصت تغيراً نادراً في جين BRSK1 كمرشح قوي للتشخيص. من خلال شبكة GeneMatcher، تم ربط الحالة بعائلات أخرى، ليصل مجموع المشاركين إلى عشرة أفراد من سبعة عائلات غير مرتبطة. أظهر جميع المرضى تأخراً في النمو بدرجات متفاوتة، مع أعراض مشتركة تشمل تأخر النطق واللغة، والإعاقة الذهنية، واضطراب طيف التوحد، وفرط الحركة وتشتت الانتباه، والقلق، وضعف التوتر العضلي، وصغر حجم الرأس، مع ظهور نوبات صرع لدى حالتين. كما أظهرت الدراسة ظاهرة التعبير المتباين، حيث تختلف حدة الأعراض حتى بين أفراد العائلة الواحدة الحاملة لنفس الطفرة. بيولوجياً، ينتج جين BRSK1 بروتيناً حيوياً لتنمية الخلايا العصبية وتنظيم اتصالاتها المشبكية. استخدم الفريق ذبابة الفاكهة كنموذج تجريبي، حيث يماثل الجين المعطّل فيها نمط التعبير البشري. أظهرت الذباب المعطّل جينياً صعوبات حركية، وحساسية مفرطة للمحفزات، وضعفاً أمام الشلل الحراري، وتقصراً في العمر. عند إدخال النسخة البشرية السليمة من الجين، تحسنت الحالة بشكل ملحوظ، بينما أدت المتغيرات المرضية إلى تحسن جزئي فقط، مما يؤكد أن الطفرات تقلل نشاط البروتين دون إلغاءه تماماً، وتسبب خللاً في نمو الاتصالات بين الأعصاب والعضلات واضطراباً في الهيكل الدقيق للأنيبيبات الدقيقة داخل الخلايا. يسلط هذا الاكتشاف الضوء على التكامل الاستراتيجي بين التحليل الجينومي المدعوم بالذكاء الاصطناعي والأبحاث الوظيفية في الكائنات النموذجية، مما يسرع تشخيص الأمراض النادرة. وأكد الباحثون أن هذه النتائج لا تكشف الآليات الجزيئية الكامنة وراء الاضطرابات النمائية العصبية فحسب، بل تفتح آفاقاً جديدة لتطوير علاجات مستهدفة، وتدعم رؤية مشروع تكسوم في نشر الطب الجينومي للعائلات المحرومة، مما يساهم مستقبلاً في تحسين حياة عدد كبير من المرضى وعائلاتهم حول العالم.
