Aaron McKenna Matthew Hanna Eric Banks Andrey Sivachenko et al

الملخص

تُعد مشاريع تسلسل الحمض النووي من الجيل التالي (NGS)، مثل مشروع "1000 جينوم"، بالفعل مُحدثة لفهمنا للتنوع الوراثي بين الأفراد. ومع ذلك، فإن المجموعات الضخمة من البيانات التي تُولّدها تقنيات NGS – حيث يحتوي مشروع "1000 جينوم" التجريبي وحده على ما يقارب خمسة تيرابايتات – تجعل من الصعب على حتى الأفراد ذوي الكفاءة الحاسوبية المتقدمة تطوير أدوات تحليل غنية بالميزات، وفعالة وموثوقة. في الواقع، يُحدّد تعقيد الوصول إلى البيانات وتعديلها وتحليلها، العديد من المهنيين من حيث نطاق قدرتهم على الإجابة على الأسئلة العلمية، وسهولة ذلك. في هذا المقال، نناقش أدواتنا التحليلية الجينومية (GATK)، وهي إطار برمجي منظم صُمّم لتسهيل تطوير أدوات تحليل فعّالة وموثوقة لمحطات تسلسل الحمض النووي من الجيل التالي، باستخدام الفلسفة البرمجية الوظيفية لـ MapReduce. ويقدّم GATK مجموعة صغيرة لكنها غنية من أنماط الوصول إلى البيانات، تغطي معظم احتياجات أدوات التحليل. وبفصل العمليات الحسابية الخاصة بالتحليل عن البنية الأساسية لإدارة البيانات المشتركة، نتمكن من تحسين إطار GATK من حيث الدقة، والاستقرار، وكفاءة استخدام وحدة المعالجة المركزية والذاكرة، كما نتيح تكامل التوازي عبر الشبكة والذاكرة المشتركة. ونُبرز إمكانيات GATK من خلال وصف تنفيذ وتطبيق أدوات قوية وقابلة للتوسع مثل أدوات حساب التغطية وتحديد التعددية النقطية (SNP). ونخلص إلى أن إطار برمجة GATK يمكّن المطورين والباحثين من كتابة أدوات تحليل لتقنيات NGS بكفاءة وموثوقية بسرعة وسهولة، وقد تم بالفعل دمج العديد من هذه الأدوات في مشاريع تسلسل ضخمة مثل مشروع "1000 جينوم" ومشروع "الكروموسوم الجينومي للسرطان" (The Cancer Genome Atlas).