東京大学医科学研究所の中西健太教授と情報理工学研究科の宮地優奈修士課程学生らは、RNAスプライシングを担う長距離DNAシグナルを解読する深層学習モデルSpliceSelectNet（SSNet）を開発した。本研究は学術誌Nucleic Acids Researchに掲載され、ゲノム解析技術に新たな転換をもたらしている。 従来のAIモデルは自然言語処理技術を流用しており、スプライスサイトから遠く離れた数千塩基対に位置する制御領域の信号把握に限界があった。SSNetは階層型Transformerアーキテクチャを採用し、長距離DNA配列をブロックに分割して局所パターンを抽出した後、階層的注意機構で統合する仕組みを採用。これにより、最大10万塩基対にわたるDNA配列を単一塩基分解能で扱いながら、計算効率と精度の両立を実現した。 複数の大規模ゲノムデータセットでの評価結果、SSNetはスプライスサイト予測および異常スプライシング検出において最先端の性能を達成した。特に筋ジストロフィー関連遺伝子やClinVarの病原性変異データを用いた検証では、従来手法の有効範囲を超えた遠隔制御領域の影響を正確に捉え、モデルが重点を置いたDNA領域が生物学的に意味のある制御要素と強く一致することも実証された。 中西教授は、本モデルが超長距離ゲノム相互作用のモデル化と高い計算効率、単一塩基分解能の維持を同時に達成した点を強調する。宮地さんは、DNAの特性を考慮してアーキテクチャを再設計することで、生体現実により適合したシステムを目指したと解説する。 SSNetの技術的枠組みはスプライスサイト予測の枠を超え、プロモーターエンハンサー相互作用や三次元ゲノム構造の解明、非コード領域変異の臨床的意義評価、および異常スプライシングを標的とするオリゴヌクレオチド医薬品の設計など、多岐にわたる応用が期待されている。本技術は計算ゲノミクス分野における精密医療の実現に向けて、高精度かつ解釈可能な分析基盤を提供する。