マサチューセッツ総合病院および関連研究機関の研究者チームは、8 つの心血管疾患に対する遺伝的リスクを予測する新しい検査ツールの有効性を検証する研究結果を、『アメリカ心臓病学会誌』に発表しました。このツールは、従来の年齢や血圧、コレステロール値に基づく評価では見落としがちな、遺伝的要因に起因する高いリスクを特定することを可能にし、予防医療の包括的なアプローチを実現します。統合多遺伝子リスクスコアと呼ばれるこのテストは、8 種類の疾患、すなわち冠動脈疾患、心房細動、2 型糖尿病、静脈血栓塞栓症、胸大動脈瘤、重症高血圧、重度の高コレステロール血症、リポタンパク質 (a) 値の上昇に関する遺伝的変異情報を統合し、単一のスコアとして提示します。研究では、アメリカ国立衛生研究所の「All of Us」研究プログラムからの 24 万 5000 人分のデータでトレーニングされ、マサチューセッツ総合病院のバイオバンクにある 5 万 3000 人の患者データで検証が行われました。その結果、遺伝的リスクが上位 10% に位置する人は、冠動脈疾患の発症リスクが平均的な人より 3.7 倍高く、2 型糖尿病のリスクも平均的な人より 3.1 倍高いことが確認されました。結果は、患者と医療関係者の双方が理解しやすいよう、遺伝的リスクが相対的（高、平均、低）に分類され、一般的なグラフを用いて視覚化されます。このレポートは電子健康記録や患者ポータルと連携しており、臨床現場での意思決定に容易に組み込むことができます。主要な著者らは、遺伝リスク解釈の難しさを考慮し、患者フレンドリーで行動可能な情報を提供することを重視しました。現在はマサチューセッツ総合病院の分子医学研究所およびブロード臨床研究所で利用可能ですが、現在のモデルの多くが欧州系人口のデータに基づいているため、異なる人種集団間での公平性と適用性を確保するため、さらなる研究が不可欠であると指摘しています。今後、新たな遺伝的エビデンスが明らかになるにつれて、このツールの精度向上と臨床への統合を継続して行っていく方針です。