AIがヒト遺伝子の60％の開始配列を解読

米カリフォルニア大学サンディエゴ校のジェームズ・T・カドナガ教授研究室は、人工知能を用いてヒト遺伝子の発現を制御する重要なDNA配列イニシエーターの解読に成功した。本研究成果は学術誌Genes and Developmentに掲載されている。 遺伝子の正確な活性化は細胞の正常な機能維持に不可欠である。研究チームは大学院生のトリー・ライン＝キャリッグ氏を中心に、高スループットDNAシーケンシング技術を用い約50万種類のイニシエーター変異体の遺伝子発現活性を解析した。得られた大規模データに基づき機械学習モデルを構築することでイニシエーター特有のDNA塩基配列パターンを高精度に特定し、ヒト遺伝子の約60％がこのイニシエーターを備えていることを実証した。 カドナガ教授は本AIモデルによりイニシエーターの存在有無を強力に予測可能となり配列パターンを解読できたとしている。この成果は関連DNA変異が引き起こす疾患のメカニズム解明や、遺伝子のオンオフを制御する合成プロモーターのカスタマイズ設計に応用が期待される。 本研究は実験室での実証とAI解析を組み合わせる手法の有効性を示す一歩である。カドナガ教授は各細胞の約60億塩基対には遺伝子発現を規定するコードが存在しイニシエーター解析モデルはその重要な一要素であるとし将来的には全遺伝子発現コードのAIモデル構築へと拡張し個人ごとの遺伝子変異活性予測を可能にしたいと展望を示している。遺伝子発現制御の基礎生物学とAI技術の融合は精密医療や合成生物学の実用化に寄与するものと期待されている。