Neues KI-Modell sagt Schlaganfallrisiko präziser voraus

Forschende der University of Technology Sydney haben ein KI-Modell entwickelt, das genomische Daten zur verbesserten Vorhersage eines Schlaganfallrisikos nutzt. Die Transformer-Architektur, ähnlich wie bei großen Sprachmodellen, analysiert genetische Varianten und deren Kontext im Genom, um Risikofaktoren für ischämischen Schlaganfall zu identifizieren. Die in Computer Methods and Programs in Biomedicine veröffentlichte Studie wertete genetische und Gesundheitsdaten der UK Biobank sowie aus dem US-Projekt All of Us aus. Dabei erkannte das Modell 18 mit ischämischem Schlaganfall assoziierte Genvarianten. Personen mit dem höchsten genetischen Risikoscore hatten gegenüber der Niedrigrisikogruppe ein um 22 Prozent höheres Schlaganfallrisiko. Als besonders relevanter Kandidat für die weitere biologische Forschung wurde das Gen EDEM2 in Großhirnrindengewebe ausgemacht. Der Erstautor Yue Eric Yang betonte, dass genetische Veranlagung neben Lebensstilfaktoren wie Rauchen und Alkoholkonsum das Risiko prägt. Traditionell wurde Genetik bei Schlaganfallrisiken kaum systematisch berücksichtigt; das Modell macht personalisierte genetische Risikobewertungen erst praktikabel. Laut Professor Jie Lu, Direktor des Australian Artificial Intelligence Institute, kann KI helfen, Zusammenhänge zwischen Genen und Erkrankungen zu erkennen und gezielte Prävention zu ermöglichen. Er hob hervor, dass genetische Scores künftig mit klinischen und lebensstilbezogenen Informationen wie Blutdruck, Alter, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes und Cholesterin kombiniert werden könnten. Die Arbeitsgruppe unter Leitung von Korrespondenzautor Kairui Guo arbeitet zudem mit der Schlaganfallstation des Liverpool Hospital in Sydney zusammen, um genomische Daten und KI für akutes Schlaganfallmanagement auszuwerten. Guo verwies auf das Bedürfnis von Patientinnen und Patienten, insbesondere bei jungen Betroffenen, nach verlässlichen Aussagen zu familiären Risiken. Ein Vorschlag für eine präventive klinische Studie sieht vor, eine erste Kohorte zu sequenzieren, ihr Schlaganfallrisiko zu analysieren und mögliche Unterschiede zwischen Männern und Frauen zu untersuchen. Hintergrund ist die hohe Bedeutung des Schlaganfalls als weltweit zweithäufigste Todesursache. In Australien erleiden etwa 46.000 Menschen jährlich einen Schlaganfall; ein Drittel der Überlebenden weist mittelschwere bis schwere Behinderungen auf. Der neue KI-Ansatz soll langfristig zu einer besseren Prävention und individuelleren Diagnostik beitragen.