Forschende des Mass General Brigham Heart and Vascular Institute haben in Zusammenarbeit mit Partnern einen neuen genetischen Risikotest entwickelt und erfolgreich validiert. Das Tool schätzt das vererbte Risiko für acht häufige kardiovaskuläre Erkrankungen ab und ermöglicht einen umfassenderen Ansatz für die Prävention. Die Ergebnisse der Validierungsstudie wurden im Journal of the American College of Cardiology veröffentlicht. Sie belegen, dass Personen mit einem hohen genetischen Risikowert eine deutlich höhere Wahrscheinlichkeit aufweisen, an diesen Krankheiten zu erkranken, verglichen mit Personen im Durchschnittsbereich. Das Testverfahren ist derzeit über das Mass General Brigham Laboratory for Molecular Medicine und die Broad Clinical Labs zugänglich. Co-Chefautor Pradeep Natarajan, Direktor der Präventivkardiologie am Mass General Brigham, betonte die Bedeutung einer klaren und patientenfreundlichen Berichterstattung, da die Interpretation von DNA-Risiken für Patienten und medizinisches Personal noch neu ist. Da kardiovaskuläre Erkrankungen weltweit die häufigste Todesursache bleiben, ist die Identifizierung hochriskanter Personen entscheidend für präventive Maßnahmen wie Medikamentengaben oder Lebensstiländerungen. Herkömmliche Risikobewertungen basieren oft auf Alter, Geschlecht, Blutdruck und Cholesterinwerten, übersehen jedoch manchmal Personen mit signifikantem vererbten Risiko. Um diese Lücke zu schließen, entwickelten die Forscher einen integrierten polygenen Risikowert (PRS). Dies ist ein einziger Test, der Informationen aus vielen genetischen Varianten zusammenführt. Der Test bewertet das Risiko für acht spezifische Zustände: koronare Herzkrankheit, Vorhofflimmern, Typ-2-Diabetes, venöse Thromboembolien, Thoraxaneurysmen, extreme Hypertonie, schwere Hypercholesterinämie und erhöhte Lipoprotein(a)-Werte. Die Forscher nutzten zuvor veröffentlichte genetische Risikomodelle aus dem Polygenic Score Catalog und kombinierten diese zu einem robusten Gesamtergebnis für jede Bedingung. Das Tool wurde an genetischen und Gesundheitsdaten von 245.000 Teilnehmern des NIH-Programms All of Us trainiert und in 53.000 Patienten des Mass General Brigham Biobanks validiert. Personen in den oberen zehn Prozent des genetischen Risikowerts für koronare Herzkrankheit waren 3,7-mal häufiger betroffen als Menschen im Durchschnitt. Beim Typ-2-Diabetes war die Wahrscheinlichkeit in der höchsten Risikogruppe um das 3,1-fache erhöht. Der PRS-Bericht liefert nicht nur eine Einordnung des Risikos als hoch, durchschnittlich oder niedrig, sondern erklärt auch jede Erkrankung. Die Ergebnisse werden durch leicht verständliche Graphiken dargestellt, die das persönliche genetische Risiko mit dem der allgemeinen Bevölkerung vergleichen. Um die Berücksichtigung genetischer Risiken in klinischen Entscheidungen zu erleichtern, ist der Bericht in elektronische Gesundheitsakten und Patientenportale integriert. Trotz des vielversprechenden Potenzials betonten die Forscher, dass weitere Studien erforderlich sind, um den optimalen Einsatz genetischer Informationen zu klären und die Leistungsfähigkeit in diversen Populationen sicherzustellen. Ein großer Teil der Risikomodelle im PGS Catalog basiert derzeit auf Daten primär europäischer Abstammung. Co-Chefautor Aniruddh Patel stellte klar, dass viele Patienten, die ein erhöhtes genetisches Risiko für ernste Herzerkrankungen tragen, dies nicht wissen, da ihre herkömmlichen Risikofaktoren relativ normal erscheinen. Das Ziel ist es, Kliniker und Patienten mit handlungsrelevanten und verständlichen Informationen über genetische Risiken zu versorgen. Das Werkzeug liefert bereits bedeutsame Einblicke und soll kontinuierlich verfeinert werden, sobald neue genetische Erkenntnisse vorliegen.