Ein künstliches Intelligenz-System namens DeepRare hat erstmals in einem direkten Vergleich die Diagnosegenauigkeit von erfahrenen Ärzten bei seltenen Erkrankungen übertroffen. In einer Studie, die in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht wurde, bewerteten Forscher das System anhand von 163 komplexen, bisher schwer zu diagnostizierenden Fällen. Dabei erkannte DeepRare bei erster Versuchsdurchführung die richtige Erkrankung in 64,4 Prozent der Fälle – gegenüber 54,6 Prozent bei fünf erfahrenen Fachärzten mit über zehn Jahren Berufserfahrung. Die Studie markiert einen Meilenstein in der Anwendung von KI in der klinischen Diagnostik, insbesondere für seltene Krankheiten, die oft Jahre dauern, bis sie richtig erkannt werden. Im Gegensatz zu herkömmlichen KI-Modellen, die eine einzelne, zentrale Lösung suchen, basiert DeepRare auf einem agentenbasierten Ansatz: Es integriert 40 spezialisierte digitale Werkzeuge, die Daten aus verschiedenen Quellen analysieren – von genetischen Sequenzierungen über medizinische Datenbanken bis hin zu handschriftlichen Notizen von Ärzten. Ein zentraler KI-Host koordiniert diese Werkzeuge, um eine konsistente und fundierte Diagnoseempfehlung zu generieren. In einer vorherigen Phase wurde das System bereits an 6.401 bereits bekannten Fällen getestet, wo es die richtige Diagnose früher und genauer als die ursprünglichen Ärzte fand – und dabei sogar 15 bestehende Diagnose-Tools übertraf. Ein weiterer entscheidender Punkt: Selbst wenn DeepRare die korrekte Diagnose nicht sofort fand, lag sie meist in den ersten drei Vorschlägen – ein hohes Recall@3-Ergebnis, das die Zuverlässigkeit des Systems unterstreicht. Zehn Experten für seltene Erkrankungen prüften die Schritt-für-Schritt-Logik des KI-Systems und stimmten in 95,4 Prozent der Fälle der Argumentation zu. Dies zeigt nicht nur die Genauigkeit, sondern auch die Transparenz und Nachvollziehbarkeit der Entscheidungsfindung. Die Forscher betonen, dass DeepRare nicht nur eine technologische Innovation darstellt, sondern auch die Möglichkeit eröffnet, klinische Abläufe grundlegend zu verändern. Durch die automatisierte Analyse großer, heterogener Datensätze kann die Diagnosezeit erheblich verkürzt werden, was die Leidenszeit von Patienten reduziert und unnötige Untersuchungen vermeidet. Die Ergebnisse unterstreichen zudem das Potenzial von großen Sprachmodellen in agierenden Systemen, die komplexe Aufgaben in der Medizin selbstständig koordinieren und lösen können. Industrieexperten sehen in DeepRare einen Wendepunkt: „Dies ist der erste Fall, bei dem eine KI nicht nur mit, sondern tatsächlich besser als menschliche Experten bei der Diagnose seltener Erkrankungen abschneidet“, kommentiert Dr. Lena Müller, KI-Experte am Deutschen Krebsforschungszentrum. „Das könnte die Rolle von Ärzten nicht ersetzen, aber sie erheblich entlasten und die Qualität der Versorgung steigern.“ DeepRare ist Teil einer neuen Generation von KI-Systemen, die nicht nur Daten analysieren, sondern aktiv lernen, wie sie in komplexen medizinischen Kontexten Entscheidungen treffen. Die Technologie könnte künftig in Kliniken, Forschungseinrichtungen und Telemedizinplattformen eingesetzt werden, um die Diagnose von selteneren Erkrankungen zu beschleunigen und zu standardisieren.