一项名为广泛基因组谱型（Broad Genomic Profiling，简称BGP）的新工具正在肿瘤学领域崭露头角，帮助医生为癌症患者开具靶向治疗方案。BGP通过一次性分析多个基因的突变情况，提供肿瘤的全面遗传信息，使得医生能够选择更精准的治疗方法来对抗疾病。 然而，尽管BGP在医学上有明显的优势，最新由耶鲁公共卫生学院（Yale School of Public Health, YSPH）研究人员发表在《JAMA 肿瘤学》杂志上的研究显示，这项测试依然普遍未被充分利用，即使在某些明确推荐使用该测试的癌症类型中也是如此。 研究团队利用了一个庞大的蓝十字蓝盾健康保险索赔数据库，通过新颖的算法分析了2020年至2022年间超过50,000名美国患者（涵盖最常见的10种转移性癌症）中BGP的使用情况。结果显示，在这三年间，只有大约五分之一的患者接受了BGP测试，比例从2020年初的15.1%上升至2022年中的24.3%。然而，即使在BGP被国家综合癌症网络（NCCN）指南明确推荐的肺癌、胰腺癌、黑色素瘤和乳腺癌等癌症类型中，这一测试的使用率也低于预期。比如，肺癌患者的BGP使用率为49%，而乳腺癌患者则更低。 研究还发现，患者的性别、年龄和居住地区会影响BGP测试的使用。老年患者、身体虚弱、女性以及非东北部地区的居民接受BGP测试的可能性较低。这些差异的原因各不相同，老年人可能因为其他健康问题而选择不那么积极的治疗方式，但女性接受测试较少的原因需要进一步研究。 根据研究团队的介绍，BGP通过检测与患者癌症相关的基因变异，不仅可以为临床试验提供方向，还能为基于特定基因突变而不是癌症类型的个性化治疗指明路径。对于肺癌患者来说，BGP已经成为推荐的标准检测方法之一，因为有近 dozen 种针对不同基因突变的治疗方法。而在乳腺癌患者中，BGP通常在二线治疗决策中发挥更重要的作用。 尽管BGP比单基因测试更为全面，但它也存在一些缺点，如速度较慢且成本较高。该研究的局限性在于样本主要来自私营保险患者，其结果在其他人群中可能有所不同。研究的主要作者王啸博士指出，未在诊断初期接受BGP测试的患者并不一定意味着其治疗效果差。有些患者可能在后续治疗过程中补做了测试。 未来，耶鲁大学将开展一系列研究，进一步探讨BGP在美国癌症护理中的使用情况、疗效及其成本效益。王啸博士表示：“随着时间的推移，随着测试速度加快、成本降低以及更多靶向药物的开发，BGP可能会变得更有益。它是一个非常强大的工具，我们需要了解如何最好地利用它来造福我们的患者。” 业内人士认为，这项研究揭示了当前癌症护理中技术应用的不足，强调了改进BGP测试普及性和性价比的重要性。耶鲁癌症中心的癌症预防和控制研究项目共同领头人Michaela Dinan博士指出，这项研究提醒医生在制定治疗计划时应更加主动地考虑BGP的潜在价值。 耶鲁大学是一所在公共卫生和医学研究领域享有盛誉的机构，其研究团队在这一领域持续贡献重要的研究成果。