UTS开发AI工具提升卒中遗传风险预测

澳大利亚悉尼科技大学研究团队近日开发出一款基于Transformer架构的人工智能模型，可通过分析人体DNA更准确地识别缺血性脑卒中的遗传风险因素，为个性化预防评估提供新路径。相关研究已发表于《计算机方法在生物医学中的应用》。 脑卒中是全球第二大死因，澳大利亚每年约有4.6万人患病，三分之一幸存者会出现中重度功能障碍。研究人员杨悦介绍，该模型不同于以往仅识别基因变异的风险工具，还能评估变异在基因组中的位置及其潜在相互作用。团队利用英国生物银行和美国“全民研究”数据库的基因与健康数据进行测试，结果显示，最高遗传风险组比低风险组发生脑卒中的概率高出22%。研究还发现18种与缺血性脑卒中相关的基因变异，并锁定大脑皮层组织中的EDEM2基因，为后续机制研究提供潜在靶点。 澳大利亚人工智能研究院院长陆杰表示，遗传因素只是脑卒中风险的一部分，若能结合血压、年龄、房颤、二型糖尿病和胆固醇等临床信息，将进一步提升预防与监测能力。目前，团队正开发可整合基因评分、生活方式、影像等多模态数据的AI工具，并与悉尼利物浦医院合作推进急性脑卒中管理和基因组数据分析。相关研究还计划开展预防性临床试验，为首批患者进行基因测序和风险预测，同时探索男女之间脑卒中风险的性别差异。