哈佛医学院附属马萨诸塞州总医院与布罗德研究所的研究团队联合开发并验证了一种新型基因风险检测工具。该工具能综合评估一个人遗传八种常见心血管疾病的风险，包括冠心病、心房颤动、二型糖尿病、静脉血栓栓塞、胸主动脉瘤、严重高血压、严重高胆固醇血症以及脂蛋白 (a) 升高风险。相关研究结果已发表于《美国心脏学院杂志》。 传统心血管风险评估主要依赖年龄、血压、胆固醇等指标，往往无法识别出遗传风险较高但传统指标正常的患者。为解决这一缺口，研究团队利用美国国立卫生研究院“全之一”研究计划中 24.5 万名参与者的数据训练模型，并在马萨诸塞州总医院生物样本库的 5.3 万名患者中进行验证。他们构建了集成多基因风险评分，将多个遗传变异信息整合为单一评分。数据显示，冠心病和糖尿病遗传风险处于最高前 10% 的人群，患病几率分别是普通风险人群的 3.7 倍和 3.1 倍。 该检测报告不仅提供高、中、低的风险分级，还通过直观的图表展示患者风险与全人群的对比，并直接整合进电子病历系统，便于医生在诊疗中参考。报告旨在让公众和临床医生都能轻松理解基因风险，从而推动早期干预，如药物调整或生活方式改变。目前，该检测可通过马萨诸塞州总医院分子医学实验室及布罗德临床实验室获取。 研究负责人指出，虽然该工具潜力巨大，但现有模型主要基于欧洲血统人群数据，未来需进一步验证其在不同族裔群体中的准确性与公平性。研究团队表示将持续根据新出现的遗传证据优化工具，确保其能为更广泛的患者提供可操作的临床指导。