谷歌DeepMind在六月发布了其最新AI模型AlphaGenome，该模型致力于揭示基因组中非编码区域的调控机制。与专注于蛋白质折叠的AlphaFold不同，AlphaGenome能够预测基因变异如何影响基因在何时何地被开启或关闭，从而推动生物学和疾病研究的深入。 AlphaGenome的训练数据主要来自两个由Broad研究所主导的长期科学项目：ENCODE（人类基因组功能元件百科全书）和GTEx（基因型与组织表达计划）。ENCODE在2010年代系统性地绘制了超过一百万个基因调控元件，揭示了非编码DNA并非“垃圾序列”，而是具有重要功能的区域。GTEx则持续收集人类及灵长类组织的基因表达数据，帮助科学家理解遗传变异如何在不同组织中影响基因活性，进而关联疾病风险。 这些基础性资源不仅为过去十年的基因组研究奠定了基石，也直接推动了包括人类细胞图谱、基因调控观测站（GRO）和NIH基因组变异功能影响联盟在内的多个前沿项目。如今，它们更成为AI时代训练模型的“黄金数据源”。 Broad研究所科学家Kristin Ardlie（GTEx负责人）和Brad Bernstein（ENCODE及GRO领导者）指出，这些数据之所以能支撑AlphaGenome等大模型，正因其从一开始就以开放、共享、无使用限制的方式构建，真正实现了“为科学服务”的初心。她们认为，未来研究应进一步拓展对人类发育、疾病进程等动态“扰动”状态的系统性数据采集，以理解从健康到疾病的细胞演变过程。 AI在基因调控研究中正发挥多重作用：从解析启动子区域的三维组织结构，到利用深度学习预测染色质构象变化，再到构建可泛化至新细胞类型的通用基因调控模型。研究人员期待未来五年内，能建立更多针对特定细胞类型、系统性引入基因变异的数据资源，以训练更强大的AI模型。 最终目标是突破“逐个分析变异”的局限，转而通过AI发现基因调控的系统性规则，从而更准确地解读基因检测中那些意义不明的变异，真正实现精准医学的突破。