AI驱动液体活检技术实现92%准确率,助力儿童脑肿瘤精准分类
一种基于人工智能的液体活检技术可实现对儿童脑肿瘤的精准分类,准确率高达92%。这项由圣裘德儿童研究医院联合德国海德堡儿童癌症中心(KiTZ)、德国癌症研究中心(DKFZ)等国际机构共同研发的创新方法,名为“中枢神经系统肿瘤甲基化预测算法”(M-PACT),利用人工智能分析脑脊液中微量的循环肿瘤DNA(ctDNA),通过DNA甲基化模式对肿瘤进行分子分型。 传统组织活检依赖肿瘤组织样本,能有效识别甲基化特征,但液体活检因ctDNA含量极低,长期难以实现高精度诊断。M-PACT突破了这一瓶颈,其核心是采用深度神经网络,基于超过5000个肿瘤样本的甲基化数据,构建专为ctDNA优化的算法模型。研究人员通过将大量参考数据与正常细胞游离DNA数据混合训练,显著提升了在极低DNA输入下的分类能力,使其性能超越甚至媲美组织活检。 在验证测试中,M-PACT成功识别出92%的儿童脑肿瘤,不仅能区分肿瘤复发与继发性肿瘤,还可动态监测治疗过程中肿瘤是否恶化或缓解,无需额外样本输入。更关键的是,M-PACT具备解析肿瘤微环境的能力,能识别脑脊液中T细胞、B细胞等非肿瘤细胞的来源比例,为理解肿瘤如何“操控”周围环境提供了全新视角。 该技术为儿童脑肿瘤的诊断、治疗监测和长期随访带来革命性变革。研究团队指出,尽管当前聚焦于儿童脑肿瘤,但其计算框架具有广泛适用性,未来有望推广至其他实体瘤和血液系统恶性肿瘤。 这项成果的成功离不开多国科研机构的紧密协作。项目负责人保罗·诺斯科特博士强调,这是“团队科学”的典范——通过整合临床、计算与生物信息学等多领域专长,才实现了这一突破。相关研究已发表于《自然·癌症》杂志,标志着液体活检在儿科神经肿瘤学中迈入新阶段。
