DeepMind发布新一代DNA模型，预测基因变异影响哪种细胞

2025年11月11日，谷歌旗下DeepMind发布新一代DNA序列模型AlphaGenome 2，重点解决同一基因变异究竟在哪种细胞中发挥作用的问题。该模型引入大量人类和小鼠单细胞数据，覆盖68种组织、超过1.07亿个细胞，并允许研究者指定组织、细胞类型或细胞状态，从而预测变异对基因表达、染色质开放性、组蛋白修饰及新增DNA甲基化等分子特征的影响。测试显示，在28种原代免疫细胞中，AlphaGenome 2识别出约30%的相关因果变异，接近经单细胞微调第一代模型的16%；对表达增强或减弱的判断准确率也由23%提升至43%。模型还支持研究者输入自有单细胞数据，以预测未见过细胞状态下的变异影响。DeepMind称，在新冠mRNA疫苗研究的T细胞案例中，模型判断某个重症相关变异在细胞被激活后影响更强。在一项炎症性肠病回顾性分析中，模型识别出会增强肠道巨噬细胞ETS2基因活动的风险变异，与英国弗朗西斯·克里克研究所James Lee团队此前一年半实验得出的机制部分相符。Lee认为，快速获得细胞层面线索有助于缩小研究范围，但真正机制仍需实验验证。目前AlphaGenome 2已通过API向非商业研究开放，商业研究处于私有预览阶段；DeepMind强调其仅供研究使用，尚未用于临床或诊断。