针对莱希综合征这类罕见且缺乏有效疗法的线粒体脑病，杜塞尔多夫海因里希·海涅大学、杜塞尔多夫大学医院与卢森堡大学的研究团队，成功利用人工智能和脑类器官技术发现了两种潜在治疗药物。该研究成果已发表于《自然通讯》。 莱希综合征是一种罕见的线粒体疾病，通常在儿童期发病，会导致脑部坏死、神经发育迟缓及呼吸衰竭等症状，患者预期寿命极短。由于患者数量稀少，且缺乏能准确模拟人类病程的实验模型，相关药物研发面临巨大挑战。为解决这一难题，研究团队利用患者细胞培育出诱导多能干细胞，并进一步将其分化为模拟人脑结构与组织功能的三维“脑类器官”。这些类器官成功重现了引发莱希综合征的基因变异，为实验室研究提供了理想模型。 随后，团队结合人工智能技术进行药物筛选。卢森堡大学团队开发了基于深度学习的算法，旨在优化现有药物的“老药新用”（Repurposing）过程，以快速识别潜在候选药物。通过该算法，研究人员从多种已获批药物中锁定了一种用于治疗痤疮的“他拉唑”和一种用于治疗真菌感染的“舍他康唑”。 在脑类器官实验中，这两种药物均显示出显著效果：它们不仅促进了脑细胞的发育和生长，还减少了乳酸的释放，这表明药物可能有效改善患者的病情进展。研究负责人强调，脑类器官的构建是罕见病研究的重大突破，虽然目前仍需进一步临床试验验证药物在患者中的确切疗效，但利用 AI 加速罕见病药物筛选的潜力已得到充分证明，该算法未来或可推广至其他疾病的研究中。