人工智能正成为破解罕见病治疗难题的关键力量。尽管现代生物技术已具备基因编辑和新药设计的能力，但全球仍有数千种罕见病缺乏有效治疗手段。Insilico Medicine创始人兼CEO亚历克斯·阿利珀指出，长期以来制约行业发展的核心瓶颈是高端人才短缺。而AI正作为“效率倍增器”，让科学家得以应对过去难以企及的复杂疾病挑战。 在卡塔尔世界峰会期间，阿利珀介绍了公司打造“药物研发超级智能”的愿景。其最新推出的“MMAI Gym”平台致力于训练通用大语言模型（如ChatGPT、Gemini）具备与专业模型相当甚至超越的能力，目标是构建一个能同时处理多模态、多任务药物研发任务的通用AI系统。该系统可整合生物、化学与临床数据，自动提出疾病靶点假设、筛选候选药物，甚至实现现有药物的再利用，大幅缩短研发周期与成本。例如，Insilico已利用AI识别出可能用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在药物。 然而，药物研发只是第一步。许多罕见病需在基因层面进行根本性干预。GenEditBio正是这一“第二代CRISPR基因编辑”浪潮的代表，致力于实现体内精准递送——将基因编辑工具通过一次注射直接送达目标组织。公司开发的ePDV（工程化蛋白递送载体）是一种类病毒颗粒，其设计依托AI从自然界的病毒中挖掘具有特定组织亲和力的模板。公司拥有数千种非病毒、非脂质聚合物纳米颗粒构成的“NanoGalaxy”平台，AI通过分析化学结构与靶向组织的关联，预测最优递送方案，避免引发免疫反应。 实验数据不断反馈至AI系统，形成闭环优化。这种高效、精准的递送方式显著降低生产成本，使治疗更具可及性。目前，GenEditBio已获FDA批准，启动针对角膜营养不良的CRISPR疗法临床试验。 但AI在生物医学中的应用仍受限于高质量数据的缺乏。阿利珀强调，当前数据高度集中于西方人群，缺乏全球多样性。为此，Insilico正通过自动化实验室大规模生成无干预的多层生物数据，用于训练更全面的AI模型。同时，GenEditBio也利用人体自身演化积累的“隐性遗传信息”——那些不编码蛋白但调控基因行为的非编码DNA——作为AI学习的宝贵资源。 未来，阿利珀展望构建“数字孪生人体”以开展虚拟临床试验，推动个性化治疗发展。他指出，目前每年FDA批准的新药仅约50种，难以满足老龄化社会日益增长的慢性病与罕见病需求。他相信，未来10至20年，AI将极大拓展治疗选择，让每个患者都能获得真正意义上的精准医疗。