当基因检测发现罕见DNA突变时，医生和患者往往难以判断其是否会导致疾病。如今，纽约西奈山伊坎医学院的研究团队开发出一种结合人工智能与常规实验室检查的新方法，可更准确地预测携带特定基因变异者未来患病的风险，这一概念在遗传学中被称为“外显率”。 该研究团队利用人工智能和电子健康记录，整合了胆固醇、血常规、肾功能等常规临床检测数据，构建出更精准、数据驱动的疾病风险评估模型。传统遗传学研究多依赖“有病”或“无病”的二元判断，但高血压、糖尿病、癌症等疾病具有连续性特征，难以简单归类。为此，研究人员训练AI模型以量化疾病风险的连续谱，提供更贴近真实临床情况的分析。 “我们希望摆脱以往非黑即白的模糊结论，让患者和医生能更清楚地理解基因检测结果的实际意义。”研究资深作者、西奈山医学院个性化医学教授Ron Do博士表示。通过分析超过100万份电子健康记录，团队为10种常见疾病建立了AI模型，并对超过1600种罕见基因变异进行了“机器学习外显率”评分，得分范围为0到1。得分越高，提示该变异与疾病关联性越强；得分越低，则风险极低。 研究结果令人意外：部分曾被标记为“意义未明”的变异显示出明确的疾病信号，而一些被认为致病的变异在真实人群中却几乎无影响。 第一作者Iain S. Forrest博士指出，该AI评分并非取代临床判断，而是为医生提供重要参考。例如，若某患者携带与林奇综合征相关的罕见变异且评分较高，可考虑提前进行癌症筛查；若风险较低，则可避免不必要的焦虑或过度干预。 目前团队正计划将模型扩展至更多疾病、更广泛的基因变异类型，并纳入更多元人群。未来还将追踪高风险个体是否真会发病，以及早期干预是否有效。 “我们希望看到一个未来：人工智能与日常临床数据协同工作，为患者和家庭提供更个性化、可操作的遗传信息解读。”Do博士表示，这项研究有望推动精准医学发展，提升决策质量、沟通清晰度与患者信心。