Profluent生物公司与Rett综合征研究信托（RSRT）宣布建立战略合作，共同利用前沿人工智能技术开发定制化基因药物，以应对这一罕见神经发育障碍。该合作聚焦于为Rett综合征患者设计精准的基因编辑疗法，旨在永久纠正导致疾病的遗传突变。 Rett综合征主要由MECP2基因突变引起，多发于女性，通常在12至18个月大时出现症状，表现为语言丧失、手部功能退化、行走困难，伴随癫痫、呼吸问题和严重胃肠障碍。尽管患者认知能力基本保留，但多数需终身全天候照护。目前尚无根治手段，治疗仍处于探索阶段。 此次合作中，Profluent将运用其先进的AI模型，设计高效且精准的“碱基编辑器”，专门针对Rett综合征中常见的“热点突变”——如T158M突变。这些AI设计的编辑器体积紧凑，可被封装于单一腺相关病毒（AAV）载体中，从而实现对中枢神经系统的有效递送与基因修复。 Profluent首席商务官希拉里·伊顿表示，公司致力于通过AI打破罕见病治疗的经济壁垒，推动基因编辑技术的普惠化，让每一位患者，无论疾病是否罕见，都能获得安全、高质量的治疗。 RSRT首席执行官莫妮卡·科恩劳兹强调：“Rett不是抽象的科学问题，而是我们孩子、兄弟姐妹和朋友的真实困境。家庭在等待科学突破，我们相信Profluent的AI技术能加速个性化治疗的落地。” RSRT是全球唯一专注Rett综合征的非营利组织，已累计投入近1.1亿美元支持研究。2024年，该组织启动“治愈之路”计划，目标在2028年前将三款新型基因药物推进临床试验。 Profluent成立于2022年，总部位于加州埃默里维尔，由Spark Capital、Insight Partners等知名风投支持。公司以AI驱动的从头蛋白设计为核心，致力于在医学、农业等领域创造新生物系统。