一项发表于《自然》杂志的新研究显示，名为DeepRare的人工智能系统在罕见病诊断方面已超越经验丰富的医生。该系统采用创新的“智能体框架”（agentic framework），通过协同40种专业数字工具，整合患者症状、基因数据、医学文献及医生手写笔记等多源信息，实现精准诊断。 与传统AI单模型独立处理问题不同，DeepRare的核心是一个中央AI协调系统，能指挥各类专业工具分工协作，系统性分析复杂临床数据。研究人员首先在6401个已有确诊的病例上测试该系统，结果显示，DeepRare能更早、更准确地识别出罕见病，且优于其他15种现有诊断工具。 在最关键的对比测试中，研究团队将DeepRare与5名临床经验超过十年的医生进行“面对面”比拼，使用163个疑难病例。结果显示，DeepRare首次尝试即正确诊断的比例达64.4%，而医生为54.6%。研究团队指出，这是首个在罕见病表型分析与诊断任务中超越人类专家的计算模型。 即便AI未能首次命中正确诊断，其表现依然出色——在前三个推荐结果中包含正确答案的比例（Recall@3）极高。此外，10位罕见病领域专家对AI的推理过程进行评估，95.4%的步骤表示认可，认为其逻辑清晰、合理。 研究团队强调，DeepRare不仅提升了诊断效率，更展示了大型语言模型驱动的智能体系统如何重塑临床工作流程。该成果被《自然》杂志同时刊发评论文章，认为其代表了AI辅助医学的重要突破。目前，该系统仍处于研究阶段，但有望大幅缩短患者“诊断迷途”时间，减少误诊与过度医疗，为全球数亿罕见病患者带来新希望。