摘要
近期的一项分析识别出了低级别胶质瘤肿瘤的特定基因组亚型，这些亚型与肿瘤的形态特征相关。在本研究中，我们提出了一种完全自动的方法，利用基于深度学习的分割技术来量化肿瘤影像学特征，并测试这些特征是否能够预测肿瘤的基因组亚型。我们使用了来自5家医疗机构的110名低级别胶质瘤患者的术前影像和基因组数据，这些数据来源于癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）。基于自动化的深度学习分割结果，我们提取了三个特征，用于量化肿瘤的二维和三维特性。所分析患者队列的基因组数据包括根据IDH突变和1p/19q共缺失、DNA甲基化、基因表达、DNA拷贝数以及微小RNA表达先前确定的基因组簇。为了分析影像学特征与基因组簇之间的关系，我们对每对影像学特征和基因组亚型进行了10个假设检验，并采用了Fisher精确检验。为了校正多重假设检验的影响，我们应用了Bonferroni校正方法。P值低于0.005的结果被认为是具有统计学意义的。我们发现RNA测序簇与椭球体体积比（$p<0.0002$）之间存在最强关联，以及RNA测序簇与边缘波动（$p<0.005$）之间也存在显著关联。此外，我们还发现了椭球体体积比与所有测试分子亚型（$p<0.02$）之间的关联，以及角度标准差与RNA测序簇（$p<0.02$）之间的关联。在用于生成定量影像特征的自动肿瘤分割方面，我们的深度学习算法达到了平均Dice系数为82%的成绩，这与人类的表现相当。