طور باحثون في معهد سانت باو للبحوث ومركز السيبرير الإسباني أداة ذكاء اصطناعي متكاملة لتحليل البيانات السريرية والجينية ونسخ الجينات، بهدف تحديد المؤشرات الحيوية المرتبطة بدقة بخطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية. ونُشرت النتائج في دورية Thrombosis and Haemostasis، حيث يوضح الفريق أن الأداة تقدم منظورًا جديدًا لفهم الاختلافات الفردية في الاستعداد للإصابة، لا سيما الحالات مجهولة السبب التي لا ترتبط بعوامل محفزة واضحة. استندت الدراسة إلى تحليل بيانات 790 فردًا من عائلات لديها تاريخ وراثي مع الجلطات، مستخدمة خوارزميات تعلم الآلة لدمج آلاف المتغيرات البيولوجية مع السجلات الطبية. أسفر النمذجة عن كشف بصمة جزيئية تعتمد على نشاط 12981 جينًا، بما في ذلك 494 جينًا منظمًا جديدًا، ضمّن جينات الحمض النووي الريبوزي الطويل غير المشفر. أظهرت القياسات أن إضافة بيانات التعبير الجيني للنماذج التقليدية حسّنت التنبؤ بشكل كبير، إذ انخفضت نسبة الأصحاء المصنَّفين ضمن الفئات عالية الخطر من 43 في المئة إلى 23 في المئة، بينما ارتفعت قدرة النموذج على تحديد المصابين فعليًا من 70 في المئة إلى 74 في المئة. يؤكد الدكتور خوسيه مانويل سوريا، قائد الفريق والمؤلف المشارك، أن القيمة الرئيسية تكمن في إثبات أن الدمج الشامل للمتغيرات البيولوجية يتفوق على الاعتماد على المؤشرات السريرية المنفردة. ويضيف الدكتور بول إيكويرا، المؤلف الأول، أن البيانات الجزيئية توفر طبقة تمييز دقيقة بين المرضى المتشابهين سريريًا، مما يعكس نشاطهم البيولوجي الفعلي. كما رافق النموذج اكتشاف مسارات جزيئية مرتبطة بوظائف القلب والكلى، مما يدعم الصلة البيولوجية المعروفة بين هذه الأجهزة والأمراض التخثرية. يمثل هذا التطور خطوة ملموسة نحو تطوير أنظمة وقائية مخصصة تعتمد على الملفات الحيوية الدقيقة لكل فرد. ويحذر الباحثون من أن النموذج يحتاج إلى التأكيد على مجموعات سكانية مستقلة قبل الانتقال للتطبيق السريري المباشر، مؤكدّين أن المؤشرات غير المشفرة والمسارات المكتشفة تفتح بابًا جديدًا لأبحاث الآليات الجزيئية المسببة للجلطات، مما يمهد الطريق لجيل مستقبلي من أدوات التشخيص الدقيق والعلاجات الوقائية المستهدفة.