أطلقت مجموعة أبحاث في معهد ماساتشوستس العام للطب والبحوث (Mass General Brigham) مختبرها للطب الجزيئي أداة جديدة لاختبار المخاطر الجينية، قادرة على تقدير خطر الإصابة الوراثية بأكثر من ثمانية حالات قلبية وعائية شائعة. تأتي هذه التطورات ضمن دراسة تحققية نُشرت نتائجها في مجلة الكلية الأمريكية لأمراض القلب، لتؤكد أن الأفراد ذوي الدرجات المرتفعة من المخاطر الجينية لديهم فرص أكبر بكثير للإصابة بالأمراض مقارنة بمتوسط السكان. يهدف الاختبار الجديد إلى سد الفجوة في طرق الكشف التقليدية التي تعتمد غالبًا على العمر والجنس وضغط الدم ومستويات الكوليسترول، وهي مقاييس قد تغفل عن الأفراد الذين يحملون مخاطر وراثية كبيرة رغم خلو فحوصاتهم التقليدية من الشذوذ. صممت الأداة لتقييم مجموعة متنوعة من الحالات تشمل مرض الشريان التاجي، والرجفان الأذيني، والسكري من النوع الثاني، والتجلط الوريدي، وأورام الأوعية الدموية الصدرية، وارتفاع ضغط الدم الشديد، وارتفاع الكوليسترول الحاد، ومستويات البروتين الدهني (a) المرتفعة. تعتمد الأداة على ما يُعرف بدرجة المخاطر الجينية المتكاملة، وهي اختبار واحد يجمع معلومات من متغيرات جينية متعددة في نتيجة واحدة موحدة. تم تدريب النموذج باستخدام بيانات وراثية وصحية لحوالي 245 ألف مشارك من برنامج أبحاث "كلنا" التابع للمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة، ثم تم التحقق من دقته في مجموعة ثانية تضم 53 ألف مريض من بنك العينات البيولوجية في معهد ماساتشوستس العام. أظهرت النتائج أن الأشخاص الذين تقع نتائجهم في أعلى 10 بالمائة من درجات المخاطر الجينية لمرض الشريان التاجي هم أكثر عرضة للإصابة به بـ 3.7 مرة مقارنة بمتوسط المخاطر، بينما ارتفع هذا الرقم إلى 3.1 مرة لمن هم في أعلى الفئة للمخاطر الجينية للإصابة بالسكري من النوع الثاني. ولتسهيل فهم النتائج للمرضى والأطباء على حد سواء، لا يقتصر التقرير على تصنيف المخاطر إلى مرتفع أو متوسط أو منخفض فحسب، بل يشرح كل حالة بشكل مبسط. كما يتضمن رسوماً بيانية توضح مقارنة خطر المريض الجيني مع السكان العامين، مما يجعل البيانات معقولة وقابلة للتنفيذ. وتم تصميم التقرير ليتكامل مباشرة مع السجلات الصحية الإلكترونية وبوابات المرضى، مما يسهل على الأطباء أخذ المخاطر الجينية في الاعتبار عند اتخاذ القرارات العلاجية مثل وصف الأدوية أو تعديل نمط الحياة. يؤكد الدكتور براديب ناتارانجان، أحد كبار مؤلفي الدراسة، أن تفسير مخاطر الحمض النووي هو أمر جديد على الجمهور والممارسين على حد سواء، لذا ركزت الفرق على تقديم تقرير واضح وصديق للمريض. وأضاف الدكتور أنيرود بااتيل أن الهدف هو تزويد الأطباء والمرضى بمعلومات قابلة للتنفيذ حول المخاطر الجينية، خاصة أن العديد من المرضى المصابين بأمراض قلبية خطيرة لا يدرون بذلك لأن عوامل الخطر التقليدية لديهم تبدو طبيعية. رغم هذه الإنجازات، يحذر الباحثون من ضرورة إجراء دراسات إضافية لتحسين استخدام هذه المعلومات في القرارات السريرية وضمان فعاليتها عبر مجموعات سكانية متنوعة، حيث أن الكثير من النماذج الجينية الحالية معتمدة بشكل أساسي على أفراد من أصل أوروبي. ومع ذلك، فإن الفريق يعول على التحسين المستمر للأداة مع ظهور أدلة جينية جديدة، معتمدين على أن الأداة الحالية توفر بالفعل رؤى ذات معنى حقيقية في مجال الوقاية من أمراض القلب.