طور باحثون في المركز الوطني الصيني للمعلومات الحيوية، التابع للأكاديمية الصينية للعلوم، إطارًا مدعومًا بالذكاء الاصطناعي يتيح التنبؤ الدقيق بتضفير الحمض النووي الريبوزي (RNA) واستخدام متغيراته. قاد هذا المشروع البروفيسور غاو يوان، ونُشرت النتائج في دورية "Nature Computational Science" في 19 مايو. يهدف هذا الإطار المعرفي بـ HELIX إلى حل تحدي معقد يتمثل في فهم كيفية إنتاج الجين البشري الواحد لأنواع متعددة من جزيئات RNA، وهو ما يُعرف بعملية التضفير البديل الذي يوسع تعقيد الجينوم البشري ويؤثر على الوظائف الخلوية. تُعَد هذه العملية حاسمة، حيث يرتبط أي خلل فيها بأمراض كبرى مثل السرطان. ومع ذلك، كان من الصعب سابقًا التنبؤ بكيفية حدوث التضفير بدقة لأن نتائجه تعتمد على تفاعل معقد بين تسلسلات الحمض النووي، وعوامل تنظيمية، وبروتينات ربط RNA، والبيئة النسيجية. يأتي نموذج HELIX، الذي يعني "ذاكرة طويلة قصيرة التسلسل القابلة للشرح للتعبير عن المتغيرات"، لحل هذه المشكلة عبر بنية تعلم عميق ثنائية الطبقات. تدمج هذه الأداة معلومات تسلسل الحمض النووي مع ملفات تعبير لـ 1499 نوعًا من بروتينات ربط RNA، ثم تستخدم شبكات LSTM لاستيعاب العلاقات التنافسية المعقدة بين مواقع التضفير المتعددة. تم تدريب النموذج وتحسينه باستخدام مجموعات بيانات ضخمة من تسلسل RNA قصيرة وطويلة تغطي 30 نسيجًا بشريًا مختلفًا. وأظهرت النتائج أن HELIX يتفوق بشكل ملحوظ على الطرق التقليدية السائدة في كل من التنبؤ بقوة التضفير واستخدام المتغيرات الإجمالية. في الدراسات المرتبطة بالأمراض، أثبتت الأداة قدرتها على فك شفرات التشوهات في التضفير. ففي دراسات على مجموعات كبيرة من مرضى سرطان القولون، حدد الباحثون اضطرابات واسعة في التضفير واستخدام المتغيرات التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالطفرات الجينية واضطراب بروتينات الربط، مما يفتح آفاقًا جديدة لفهم تطور الورم وتصنيف المرضى بدقة أكبر. بالتوازي مع النموذج الأساسي، طور الفريق نسخة مخصصة للبيانات الفردية تسمى scHELIX، مصممة خصيصًا لتحليل بيانات تسلسل RNA على مستوى الخلية الواحدة. تسمح هذه النسخة بالتحليل الدقيق لاستخدام المتغيرات عبر أنواع الخلايا المختلفة والفرعيات الورمية، مما يوفر رؤية محسنة لاختلاف الأورام داخليًا. كشفت النتائج عن أنماط تضفير واستخدام متغيرات فريدة بين سلالات الخلايا السرطانية، مما يقدم أدلة جديدة حول تطور الورم واكتشاف أهداف علاجية محتملة. يمثل نموذج HELIX ونسخته scHELIX أدوات حسابية قوية تفيد في فهم آليات التضفير المرتبطة بالأنسجة والأمراض، وتساهم في تطوير الطب الدقيق، وتصنيف أنواع السرطان، وتفسير الطفرات المرضية. تبرز هذه الإضافة العلمية كأداة مستقبلية هامة لتعزيز البحث الطبي والبيولوجي في ظل الظروف البيولوجية المعقدة.