أظهرت دراسة جديدة نُشرت في دورية ناتشر أن نظام ذكاء اصطناعي باسم "ديب راري" تفوّق في تحديد الأمراض النادرة بدقة أعلى من أطباء متخصصين، في اختبار مقارن مباشر. يُعدّ هذا الإنجاز خطوة مهمة في مواجهة تحديات التشخيص الطويلة التي تعاني منها ملايين المرضى حول العالم، حيث يُقدّر أن نحو 300 مليون شخص يعانون من أمراض نادرة، ويستغرق تشخيصها في المتوسط أكثر من خمس سنوات، مع معاناة من تشخيصات خاطئة وتدخلات طبية غير ضرورية. يختلف "ديب راري" عن النماذج التقليدية للذكاء الاصطناعي التي تعتمد على نموذج واحد يحل المشكلة وحده. بدلًا من ذلك، تم تصميمه كإطار عمل "عَقِلي" يعتمد على 40 أداة رقمية متخصصة، تُحلّل مصادر متعددة مثل تسلسل الحمض النووي للمرضى، قواعد بيانات طبية رسمية، وحتى الملاحظات اليدوية للأطباء. ويتم إدارة هذه الأدوات من قبل نموذج مركزي ذكي يضمن تكاملها وتنسيقها لتقديم تحليل شامل. في أول اختبار، تم تقييم النظام على 6401 حالة سريرية تم تشخيصها سابقًا، حيث أظهر أنّه قادر على التعرف على المرض بدقة عالية، وبوقت أسرع بكثير من الأطباء الذين استخدموا نفس البيانات في السابق. كما تفوق على 15 أداة تشخيصية أخرى متوفرة حاليًا. أما الاختبار الأهم، فقد تم على 163 حالة صعبة، حيث تم مقارنة أداء "ديب راري" مع خمسة أطباء ذوي خبرة تزيد عن عشر سنوات في تشخيص الأمراض النادرة. حقق النظام دقة في التعرف على المرض في المحاولة الأولى بنسبة 64.4%، مقابل 54.6% لدى الأطباء. ورغم أن النتيجة لم تكن مثالية، إلا أن النظام كان قريبًا جدًا من الإجابة الصحيحة، حيث وُجدت الإجابة الصحيحة ضمن الثلاثة اقتراحات الأولى في معظم الحالات، ما يُظهر كفاءة عالية في التصنيف الأولي. أظهر التقييم من قبل عشرة خبراء في الأمراض النادرة أن منطق "ديب راري" في استنتاجه كان منطقيًا ومقنعًا في 95.4% من الحالات، مما يعزز مصداقية النموذج في سياق العمل السريري. يُعتبر هذا النموذج من أبرز الأمثلة على استخدام نظم الذكاء الاصطناعي القائمة على نماذج لغوية كبيرة (LLM) في مهام معقدة تتطلب تفكيرًا تحليليًا متعدد المراحل. وفقًا للفريق البحثي، فإن "ديب راري" لا يُعدّ مجرد أداة تشخيص، بل يُمثّل نموذجًا يُعيد تشكيل سير العمل الطبي من خلال دمج التحليل الذكي مع الخبرة البشرية. وقد رافق النشر مقال تحليلي في نفس الدورية، يسلط الضوء على الأثر المحتمل لهذا التطور في تحسين دقة التشخيص، وتقليل الأعباء على النظام الصحي، وتمكين الأطباء من اتخاذ قرارات أكثر استنادًا إلى بيانات دقيقة وشاملة.