التحديد الموجه بالأولوجيا والضعيف التدريب للأمراض النادرة من خلال الملاحظات السريرية

التنميط النصي الحسابي هو ممارسة تحديد المرضى المصابين بحالات معينة أو صفات معينة من خلال الملاحظات السريرية. وتشكل الأمراض النادرة تحديًا في التعرف عليها بسبب قلة الحالات المتاحة للتعلم الآلي، بالإضافة إلى الحاجة إلى ترميز البيانات من قبل خبراء المجال. نقترح منهجية تعتمد على المفاهيم (Ontologies) والرقابة الضعيفة، باستخدام تمثيلات سياقية مُدرّبة مسبقًا حديثة من نماذج التحويلات الثنائية الاتجاه (مثل BERT). يتضمن الإطار القائم على المفاهيم خطوتين: (أ) النص إلى UMLS، حيث يتم استخلاص الظواهر المرضية من خلال ربط الإشارات السياقية بالمفاهيم في نظام اللغة الطبية الموحّد (UMLS)، باستخدام أداة للتعرف على الكيانات المحددة وربطها (NER+L) تُدعى SemEHR، مع استخدام الرقابة الضعيفة عبر قواعد مخصصة وتمثيل سياقي للإشارات؛ (ب) UMLS إلى ORDO، حيث يتم مطابقة المفاهيم في UMLS مع الأمراض النادرة في مفهوم Orphanet للأمراض النادرة (ORDO). وتُقترح المنهجية القائمة على الرقابة الضعيفة لتعلم نموذج تأكيد الظاهرة المرضية بهدف تحسين ربط النص إلى UMLS، دون الحاجة إلى بيانات مُعلّمة من خبراء المجال. تم تقييم هذه المنهجية على ثلاث مجموعات بيانات سريرية: ملخصات خروج مرضى MIMIC-III، تقارير الأشعة في MIMIC-III، وتقارير التصوير الدماغي من NHS Tayside من مؤسستين في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة، مع وجود ترميزات مسبقة. أظهرت النتائج تحسنًا ملحوظًا في الدقة (بزيادة تزيد عن 30% إلى 50% من النسبة المطلقة في ربط النص إلى UMLS)، مع فقدان شبه معدوم في الاستدعاء مقارنة بالأداة الحالية NER+L، SemEHR. وكانت نتائج التقارير الأشعة من MIMIC-III وNHS Tayside متسقة مع نتائج ملخصات الخروج. يُمكن للنظام الشامل لمعالجة الملاحظات السريرية استخلاص حالات الأمراض النادرة، والتي تُعتبر غالبًا غير مُسجّلة في البيانات الهيكلية (مثل الرموز التصنيفية ICD المُدخلة يدويًا). ونناقش فائدة المنهجية القائمة على الرقابة الضعيفة، ونقترح اتجاهات لدراسات مستقبلية.