إن تحديد الأمراض النادرة من خلال الملاحظات السريرية باستخدام معالجة اللغة الطبيعية (NLP) يُعد تحديًا كبيرًا نظرًا لقلة عدد الحالات المتاحة لتعلم الآلة، بالإضافة إلى الحاجة إلى تسمية البيانات من قبل خبراء سريريين. نقترح منهجية تعتمد على المُستَنَدات المفاهيمية (ontologies) والرقابة الضعيفة (weak supervision). يتضمن هذا النهج خطوتين: (أ) التحويل من النص إلى UMLS، من خلال ربط الإشارات النصية بمفاهيم في نظام اللغة الطبية الموحّدة (UMLS)، باستخدام أداة ربط الكيانات المحددة (مثل SemEHR) والرقابة الضعيفة المستندة إلى قواعد مخصصة وتمثيلات سياقية مبنية على نماذج التحويل العكسي (BERT). (ب) التحويل من UMLS إلى ORDO، من خلال مطابقة المفاهيم في UMLS مع الأمراض النادرة المدرجة في مُستَنَد المفاهيم الخاص بالأمراض النادرة في Orphanet (ORDO). وباستخدام ملخصات خروج المرضى من وحدات العناية المركزة في الولايات المتحدة (MIMIC-III) كدراسة حالة، نُظهر أن عملية التحويل من النص إلى UMLS يمكن تحسينها بشكل كبير باستخدام الرقابة الضعيفة، دون الحاجة إلى بيانات مُعلّمة مسبقًا من خبراء المجال. وتشير تحليلاتنا إلى أن النموذج الشامل يمكنه كشف حالات أمراض نادرة لم تُسجّل سابقًا في الرموز التصنيفية (ICD) التي تُستخدم يدويًا في سجلات دخول المرضى إلى المستشفى.