ゲノム診断企業のGeneDx Holdings Corp.（ナスダック：WGS）は2025年第三四半期の財務結果と事業ハイライトを発表した。同社のカatherine ストゥーランド社長兼CEOは、「第三四半期の業績は単なる成長の加速ではなく、希少疾患に直面する家族への深い影響と、医療の変革が進んでいる証拠だ」と強調。特に、FDAから「ブレイクスルー機器指定」を受けたExomeDx™およびGenomeDx™検査は、命を脅かす疾患の迅速かつ正確な診断を可能にし、同社の革新的なリーダーシップを裏付けていると述べた。同社が提供するGeneDx Infinity™という世界最大の希少疾患データベースを基盤に、出生時から始まる予防的・個別化医療の時代が到来していると説明した。 2025年第三四半期の業績では、全額未決算のデータに基づき、全検査件数が前年同期比で大幅に増加。全エクソーム・全ゲノム検査の件数は25,702件（前年同期19,262件）に達し、収益は9890万ドル（前年同期6000万ドル）に上昇。調整粗利益率は73.8％と拡大し、収益成長と利益率改善の両面で好調なパフォーマンスを示した。同社は2025年度の業績見通しを上方修正し、年間収益を4億2500万～4億2800万ドル（前回予想：4億～4億1500万ドル）とし、エクソーム・ゲノム検査の収益成長率を53～55％（前回：48～52％）に引き上げた。調整純利益は四半期ごとに黒字化が見込まれ、年間でも黒字を達成する見通し。 事業面では、カリフォルニア州メディケイド（Medi-Cal）による全ゲノム検査のカバー拡大により、米国最大の人口を抱える州での検査アクセスが可能になった。また、SHANK3関連自閉スペクトラム障害（ASD）患者向けの「アスリュート・パートナーシップ・プログラム」をJaguar Gene Therapyと共同で開始。さらに、臨床データとAIを活用した新生児遺伝子スクリーニング（gNBS）の研究を進めており、GUARDIAN研究では1万5000人の新生児を対象に高い参加率と肯定的な親の体験が報告された。AIを活用した変異検出や、自閉症の遺伝的要因に関する大規模研究も発表し、臨床的意義を示した。 経営陣の人事面では、Lisa Gurry氏を最高ビジネス責任者、Dr. Mimi Lee氏を最高精密医療責任者に任命。また、AIと医療の交差点に詳しいDr. Thomas Fuchs氏を取締役に迎えた。これらの動きは、政策立案者、医療機関、製薬企業、患者団体との連携を強化し、データとAIを活用した医療の進化を推進する戦略の一環である。 GeneDxは、希少疾患診断のグローバルリーダーとして、診断を「最後の手段」から「最初のステップ」へと転換する使命を掲げ、患者と家族の人生を変える医療の未来を築いている。