AIがヒトDNAの遺伝子「ONスイッチ」を解読

米カリフォルニア大学サンディエゴ校のジェームズ・カドナガ教授主導の研究チームは、遺伝子発現を制御するヒトDNAの隠れたスイッチ「イニシエーター」の塩基配列パターンを人工知能（AI）を用いて解読した。チームは約50万種のイニシエーター変異体に対しハイスループットDNAシーケンスを実施し、得られた発現データを基に機械学習モデルを構築。AIがイニシエーターの特徴的な配列シグネチャを高精度で識別可能となり、ヒト遺伝子の約6割が該当配列を持つことを特定した。 本成果により、イニシエーター領域の突然変異が遺伝子活性に与える影響を事前に予測できるようになる。これにより、疾患発症のメカニズム解明や、用途に応じた遺伝子制御用の合成プロモーター設計が可能となる。カドナガ教授は、実験データとAIの連携がゲノム情報解読の標準手法へと進化しつつあると指摘。細胞内の約60億塩基対に記録された遺伝子発現コードの完全解明を目指し、近い将来、個人ごとの遺伝子変異パターンに基づく発現予測モデルの確立を目指す考えを示した。