新AIツールが脳卒中リスクを高精度予測

シドニー工科大学の研究チームは、人工知能を用いて個人の遺伝情報を解析し、脳梗塞の発症リスクをより精密に予測する手法を開発した。脳梗塞は血流の遮断や著しい低下によって脳細胞が損傷する疾患で、世界的には死因の第二位とされる。チームは、遺伝的要因が脳梗塞の感受性に大きく関わる一方、喫煙や飲酒などの生活習慣要因とも結び付く点に注目し、単に変異の有無を数えるのではなく、ゲノム上の位置や変異同士の関連性も学習するモデルを構築した。人工知能には、大規模言語モデルでも用いられる変換器型アーキテクチャを採用した。 検証には英国のバイオバンクの遺伝・健康データと、米国の大規模データベースの記録を用いた。その結果、このモデルは従来の遺伝リスク評価ツールよりも、脳梗塞経験者と非経験者を区別する精度が高かった。当該成果は最近、医学情報処理系の国際学術誌で公表され、虚血性脳梗塞に関連する十八の遺伝変異を特定した。また、遺伝的リスクスコアが最も高い群は、最も低い群と比べて脳梗塞の発症率が二十二パーセント高かった。解析では、脳皮質組織に関わる特定の遺伝子が脳梗塞の感受性に重要な役割を果たしている可能性も示唆され、今後の生体研究における新たな標的となり得るという。 研究者らは、遺伝は脳梗塞リスクの一部にすぎず、血圧や年齢、心房細動、二型糖尿病、コレステロール値といった既存の危険因子と組み合わせることで、予防と監視の精度が向上すると考えている。チームは現在、遺伝的評価に加え、問診、生活習慣調査、画像検査などの情報を統合する多様式人工知能ツールの開発を進めている。シドニーのリバプール病院の脳卒中部門や臨床医との連携のもと、ゲノム解析や急性脳梗塞管理への活用も検討しており、予防的な臨床試験も提案している。将来的には、性差を含む発症リスクの把握や、家族内でのリスク理解を支えるツールとしての実用化が期待される。