ワシントン大学医学部と聖ルイスの研究者チームは、人工知能を活用した血液検査を開発し、アルツハイマー病、パーキンソン病、前側頭葉変性症、レビー小体型認知症の 4 つの神経変性疾患を 92.3％の精度で鑑別できることを示しました。この手法は、加齢に伴う認知変化との区別も可能であり、複数の病気が脳内で同時に進行している混合病変の検出にも成功しています。多くの患者が現在の診断では単一の病名でしかラベル付けされず、実際には複数の疾患が混在しているため治療が複雑化するという課題を解決する可能性があります。研究を主導したカルロス・クリチャガ教授は、単に「あるか」「ないか」を判断するのではなく、個人が抱える主要な神経変性疾患の種類と組み合わせを包括的に示すことが、精密診断と個別化治療のために不可欠だと強調しています。この血液検査は、脳で生じる神経変性の特徴を反映する 15 種類のタンパク質を測定対象としており、非侵襲的かつ低コストで実施できます。開発チームは、約 3,200 人の血液データを用いて AI モデルを訓練・検証し、さらに 225 人の剖検データと臨床所見を照合することで高い信頼性を確認しました。特に、軽度認知障害や診断が曖昧なケースにおいて、この検査が実際の脳内のアミロイド斑などの病理的負担と高い一致を示したことは注目すべき成果です。また、パーキンソン病と診断された患者にアルツハイマー様の生物学的変化を検出し、臨床評価だけでは見逃されがちな混合病変を特定する能力も確認されています。ただし、この検査は現時点では臨床応用には至っておらず、より多様な大規模集団での検証や、病気の進行予測や治療効果を評価するための前向きな研究が必要です。将来的には、特定の疾患経路をターゲットにした臨床試験の適格者選定や、高額な脳画像検査や髄液穿刺に代わる大規模な研究ツールとして、医療現場における診断の精度向上や治療方針の決定に貢献することが期待されています。