プロフロウエントバイオは、レット症候群研究信託（RSRT）と協力し、AIを活用した個別化遺伝子医療の開発に乗り出すと発表した。この共同研究は、レット症候群の原因となる遺伝子変異を永久的に修正する新たな「ベースエディター」の設計を目指す。レット症候群はX染色体上のMECP2遺伝子に生じる突然変異によって引き起こされ、主に女性に発症する希少な神経発達障害で、1歳半から2歳頃に症状が現れる。手の使い方や言語能力の喪失、歩行不能、けいれん、呼吸障害、重度の消化器症状を伴い、患者は生涯にわたって完全な介護を必要とする。 プロフロウエントは、独自の先進AIモデルを用いて、患者に特化した高精度なベースエディターを開発。特に、レット症候群患者に頻出する「ホットスポット」と呼ばれる変異（例：T158M）に特化した設計を実現。さらに、これらのエディターを1つのAAV（アデノ随伴ウイルス）に収容できるように小型化し、中枢神経系への効率的な遺伝子送達を可能にする。AIの力により、従来の手作業によるタンパク質設計では到達できなかった設計空間を探索し、患者一人ひとりに最適な治療法を創出する。 プロフロウエントのヒラリー・イートン最高ビジネス責任者は、「患者家族の日々の苦しみを理解し、AIを『公平なツール』として、希少疾患患者にも質の高い治療を届ける」と強調。RSRTのモニカ・コエンラーツ最高経営責任者は、「レット症候群は抽象的な問題ではなく、私たちの子どもや兄弟、友人である。科学の進展を急ぐ責任がある」と訴えた。 RSRTは、世界最大のレット症候群研究資金提供団体として、これまでに約1億1000万ドルを調達。2024年に「カーリング・ロードマップ」を発表し、2028年までに3種類の新たな遺伝子医薬品を臨床試験へと導く目標を掲げている。プロフロウエントとRSRTの協力は、AIと希少疾患研究の融合による、患者中心の医療革新の新たな一歩と位置づけられる。