Aaron McKenna Matthew Hanna Eric Banks Andrey Sivachenko et al

要約

次世代DNAシーケンシング（NGS）プロジェクト、たとえば「1000ゲノムプロジェクト」は、すでに個体間の遺伝的変異に関する理解を根本から変革しつつある。しかし、NGSによって生成される膨大なデータセット——1000ゲノムプロジェクトのパイロット研究だけで既に約5テラバイトにのぼる——は、計算的に高度な専門家ですら、機能豊富で効率的かつ堅牢な解析ツールの開発を困難にしている。実際、これらの機器が生み出すデータにアクセス・操作する際の複雑さが、多くの研究者が科学的課題に迅速かつ容易に答える能力を制限している。本稿では、MapReduceの関数型プログラミングの哲学を基盤として、次世代DNAシーケンサー向けに効率的かつ堅牢な解析ツールの開発を容易にする構造化プログラミングフレームワーク「Genome Analysis Toolkit（GATK）」について述べる。GATKは、解析ツールの多くに共通するニーズをカバーする、少数ながら豊富なデータアクセスパターンを提供している。特定の解析計算と一般的なデータ管理インフラを分離することで、GATKフレームワークの正しさ、安定性、CPUおよびメモリ効率を最適化するとともに、分散処理および共有メモリ並列処理の実現を可能としている。本稿では、カバレッジ計算機や単一塩基多型（SNP）検出ツールといった、堅牢性とスケーラビリティを兼ね備えたツールの実装と応用例を通じて、GATKの機能を紹介する。結論として、GATKプログラミングフレームワークは、開発者および解析者に、迅速かつ容易に効率的かつ堅牢なNGSツールを構築する能力を提供しており、その多くはすでに「1000ゲノムプロジェクト」や「がんゲノムアトラス（The Cancer Genome Atlas）」といった大規模なシーケンシングプロジェクトに組み込まれている。