AIが遺伝子解析を加速、希少疾患の病因解明に新展開

カーネギーメロン大学と共同研究機関が開発したAIツールが、希少疾患の遺伝的病因の解明を加速している。このAI手法は、患者の遺伝情報と既存の医学データを統合的に分析し、従来の手法では見過ごされがちな関連遺伝子を迅速に特定する。希少疾患は患者数が限られているため、研究が進みにくく、診断に数年を要するケースも少なくない。しかし、この新技術により、遺伝子変異の候補を数日以内に絞り込むことが可能となり、診断のスピードアップと治療法開発の促進が期待されている。研究チームは、既に複数の未診断疾患の原因遺伝子を同定しており、今後は臨床現場への導入を視野に、精度と信頼性のさらなる向上を目指している。この取り組みは、希少疾患に苦しむ患者家族に新たな希望をもたらす重要な一歩とされている。