Une IA analyse l'ADN pour mieux prévoir le risque d'AVC

Des chercheurs de l’Université de technologie de Sydney ont développé un modèle d’intelligence artificielle capable d’analyser l’ADN d’une personne pour mieux identifier les facteurs génétiques de risque d’AVC. L’AVC, deuxième cause de mortalité dans le monde, frappe chaque année environ 46 000 Australiens, et un survivant sur trois présente un handicap modéré à sévère. Ce nouvel outil pourrait permettre des évaluations du risque plus personnalisées. Le premier auteur de l’étude, le Dr Yue Eric Yang, précise que le système ne se limite pas à repérer des variants génétiques associés à l’AVC. Il prend aussi en compte leur position dans le génome et leurs possibles interactions. Les auteurs ont utilisé une architecture d’IA dite transformer, à l’origine des grands modèles de langage, pour entraîner le modèle sur des milliers de variations génétiques et identifier des liens avec l’AVC ischémique, la forme la plus fréquente. Le travail a été publié dans la revue Computer Methods and Programs in Biomedicine sous le titre Predicting risk of ischemic stroke: A transformer model using genomic data. Les tests ont été menés sur des données génétiques et médicales du UK Biobank ainsi que sur la base américaine All of Us. Le modèle s’est révélé plus précis que les outils de risque génétique précédents pour distinguer les personnes ayant subi un AVC de celles qui n’en avaient pas fait. L’étude identifie 18 variants génétiques associés à l’AVC ischémique. Les personnes ayant le score de risque génétique le plus élevé avaient une probabilité de subir un AVC supérieure de 22 % à celles du groupe à risque plus faible. Les chercheurs pointent également le rôle potentiel du gène EDEM2 dans le tissu du cortex cérébral, ce qui pourrait ouvrir une piste pour mieux comprendre les mécanismes biologiques de la maladie. Le professeur Jie Lu, directeur de l’Australian Artificial Intelligence Institute à l’UTS, souligne que l’IA peut aider à créer des évaluations de risque individualisées, utiles pour prévenir un événement potentiellement fatal ou handicapant. Il rappelle toutefois que la génétique ne constitue qu’une partie du risque. L’ajout de données cliniques et de mode de vie, comme l’âge, la tension artérielle, la fibrillation auriculaire, le diabète de type 2, le cholestérol, le tabagisme ou la consommation d’alcool, pourrait améliorer la surveillance et la prévention. Les équipes travaillent déjà sur un outil multimodal capable de combiner le score génétique avec d’autres informations, notamment des questionnaires de santé, des scanners et des images médicales. L’étude a impliqué le service d’AVC de l’hôpital Liverpool de Sydney, notamment le Dr Kairui Guo et le neurologue Dennis Cordato. Les chercheurs préparent aussi une proposition d’essai clinique préventif, avec un intérêt particulier pour les différences entre hommes et femmes dans le risque d’AVC.