Une nouvelle étude de validation a mis en évidence l'efficacité d'un outil génétique capable de prédire le risque héréditaire de huit affections cardiovasculaires majeures. Développé par les chercheurs de l'Institut cardiaque et vasculaire de Mass General Brigham en collaboration avec d'autres institutions, ce test offre une approche plus complète de la prévention que les méthodes traditionnelles. Publié dans le Journal of the American College of Cardiology, le résultat principal de cette recherche montre que les individus présentant des scores de risque génétique élevés ont des probabilités significativement plus grandes de développer ces maladies par rapport à la population à risque moyen. La maladie cardiovasculaire reste la première cause de décès dans le monde. Si l'évaluation des risques repose traditionnellement sur des facteurs comme l'âge, le sexe, la pression artérielle et le cholestérol, ces mesures peuvent ne pas détecter les individus porteurs d'un risque hérité important. Pour combler cette lacune, l'équipe a créé un score de risque polygénique intégré. Il s'agit d'un test unique qui synthétise les informations issues de nombreuses variantes génétiques pour évaluer le risque concernant huit conditions spécifiques : la maladie coronarienne, la fibrillation auriculaire, le diabète de type 2, la thromboembolie veineuse, l'anévrisme aortique thoracique, l'hypertension extrême, l'hypercholestérolémie sévère et la lipoprotéine(a) élevée. Pour construire cet outil, les chercheurs ont combiné des modèles de risque génétique déjà publiés dans le Catalogue des scores polygéniques et les ont entraînés à partir des données génétiques et de santé de 245 000 participants du programme de recherche National Institutes of Health All of Us. La validation a ensuite été effectuée sur 53 000 patients issus de la biobanque de Mass General Brigham. Les résultats sont probants : les personnes figurant dans le décile supérieur du risque génétique étaient 3,7 fois plus susceptibles de développer une maladie coronarienne et 3,1 fois plus susceptibles de contracter un diabète de type 2 que celles à risque moyen. Au-delà d'un simple indicateur de niveau de risque, le rapport inclut des graphiques explicites comparant le profil du patient à la population générale et fournit des explications détaillées sur chaque condition. Afin de faciliter l'adoption par les médecins, le rapport s'intègre directement dans les dossiers de santé électroniques et les portails patients. Pradeep Natarajan, co-auteur principal et directeur de la cardiologie préventive, a souligné l'importance de rendre l'interprétation du risque génétique claire et accessible à la fois pour le grand public et les cliniciens. Aniruddh Patel, co-auteur et cardiologue, a ajouté que de nombreux patients ignorent leur risque accru car leurs facteurs de risque classiques semblent normaux, et que cet outil fournit des informations exploitables pour orienter les décisions médicales. L'outil est actuellement disponible via le laboratoire de médecine moléculaire de Mass General Brigham et les laboratoires cliniques Broad. Cependant, les chercheurs notent que des études supplémentaires sont nécessaires pour optimiser l'utilisation de ces informations dans la prise de décision clinique et pour garantir que le test fonctionne de manière fiable au sein de populations diversifiées. En effet, une grande partie des données utilisées proviennent initialement de populations d'ascendance principalement européenne. Les équipes prévoient de continuellement affiner l'outil à mesure que de nouvelles preuves génétiques émergent, afin d'améliorer l'équité et la précision des prévisions futures.