Après des décennies de recherche centrée principalement sur les gènes, la communauté scientifique biomédicale connaît aujourd’hui un tournant majeur avec l’émergence d’un nouveau cadre : l’« exposomique ». Inspirée de la cartographie du génome humain, cette discipline naissante vise à répertorier tous les facteurs chimiques, physiques, sociaux et biologiques auxquels une personne est exposée au cours de sa vie. Selon l’Association des facultés médicales des États-Unis (AAMC), les mutations génétiques ne seraient responsables que d’environ 10 % des maladies comme la maladie de Parkinson. Les 90 % restants seraient dus à des facteurs environnementaux, ce qui incite les chercheurs à repenser leur approche au-delà de la génétique. Les données de l’exposomique peuvent inclure des éléments tels que la lumière, la température, les biomarqueurs présents dans le sang ou d’autres fluides corporels, l’alimentation, les substances chimiques présentes dans l’environnement, le niveau d’activité physique, ainsi que des indicateurs socio-économiques comme le revenu ou le niveau d’éducation. L’objectif ultime est de transformer ces informations individuelles en solutions de santé personnalisées. Les chercheurs imaginent un avenir où le profil exposomique d’un individu serait intégré à son dossier médical électronique. Gary Miller, vice-doyen pour la stratégie et l’innovation en recherche à l’École de santé publique Mailman de l’Université Columbia à New York, qui a contribué à introduire ce terme il y a deux décennies, souligne que le domaine connaît désormais un regain d’élan. En 2024, le réseau national des exposomiques aux États-Unis (NEXUS), centre de coordination nationale, a été créé pour coordonner ces efforts. L’exposomique représente un défi colossal, car elle nécessite une collaboration étroite entre des disciplines variées : génétique, sciences de l’environnement, informatique, statistiques, entre autres. L’ambition est de dépasser la recherche d’une cause unique de maladie pour saisir l’ensemble des expositions uniques d’une personne tout au long de sa vie. Cette avancée est portée par de nouvelles technologies capables de traiter des volumes massifs de données. Parmi celles-ci, on trouve des méthodes de spectrométrie de masse non ciblées, qui permettent d’analyser simultanément des centaines de composés chimiques. Chirag Patel, professeur adjoint à l’École de médecine de Harvard et co-dirigeant de NEXUS, explique que son laboratoire utilise des modèles informatiques et l’intelligence artificielle pour trier efficacement ces données complexes. « Nous passons d’une approche ciblée à une analyse systématique et non ciblée », affirme-t-il. Rima Habre, également co-dirigeante de NEXUS et professeure associée en santé environnementale et sciences spatiales à l’École de médecine Keck de l’Université du Sud de la Californie, est convaincue que l’exposomique permettra aux médecins de dépasser les suppositions basées sur l’expérience. « C’est une approche davantage fondée sur la découverte », dit-elle. Elle permet de scanner l’ensemble des expositions possibles, puis de tester les hypothèses qui en découlent. Comme le souligne Gary Miller, cette nouvelle vision de la santé repose sur l’équilibre entre deux piliers : la génomique et l’exposomique. « Elles se complètent mutuellement », conclut-il.