L’intelligence artificielle (IA) joue un rôle croissant dans la résolution de la pénurie de talents et de ressources dans le traitement des maladies rares, un domaine où la biotechnologie dispose désormais des outils pour éditer des gènes ou concevoir des médicaments, mais peine à avancer en raison du manque de personnel qualifié. Selon Alex Aliper, fondateur et PDG d’Insilico Medicine, l’IA devient un levier de productivité essentiel, capable de multiplier l’efficacité des chercheurs. À l’occasion du Web Summit Qatar, il a présenté l’ambition de sa société : développer une « superintelligence pharmaceutique » capable d’automatiser et d’accélérer la découverte de médicaments. Pour cela, Insilico a lancé son « MMAI Gym », une plateforme visant à entraîner des modèles linguistiques généralistes comme ChatGPT ou Gemini pour qu’ils rivalisent avec des modèles spécialisés. L’objectif est d’obtenir un modèle multi-modal et multi-tâches, capable de traiter simultanément diverses étapes de la découverte médicamenteuse avec une précision supérieure à celle des humains. La plateforme d’Insilico intègre des données biologiques, chimiques et cliniques pour générer des hypothèses sur des cibles de maladies et des molécules candidates. En automatisant des processus autrefois longs et coûteux, l’entreprise peut explorer de vastes espaces de conception, identifier des candidats prometteurs et même repenser l’utilisation de médicaments existants, comme dans son récent projet visant à repérer des traitements potentiels pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Toutefois, le défi ne se limite pas à la découverte de médicaments. Pour certaines maladies rares, une intervention au niveau fondamental du génome est nécessaire. C’est ici qu’intervient GenEditBio, une entreprise de la « deuxième vague » de l’édition génique CRISPR, qui se concentre sur la livraison in vivo des outils d’édition directement dans le corps. Son fondateur et PDG, Tian Zhu, explique que leur approche repose sur un véhicule de livraison protéique (ePDV), une particule similaire à un virus, conçue grâce à l’IA pour cibler des tissus spécifiques comme l’œil, le foie ou le système nerveux. Leur plateforme, appelée NanoGalaxy, utilise l’IA pour analyser des milliers de nanoparticules polymériques non virales et non lipidiques, identifiant les structures chimiques capables de transporter efficacement les outils d’édition sans déclencher une réponse immunitaire. Les résultats expérimentaux en laboratoire sont réintroduits dans les modèles pour améliorer leur précision. Cette méthode réduit les coûts, standardise le processus et ouvre la voie à des traitements « sur étagère » accessibles à plus de patients. GenEditBio a récemment obtenu l’approbation de la FDA pour tester une thérapie CRISPR contre une dystrophie cornéenne. Malgré ces avancées, un obstacle persiste : la qualité et la diversité des données. Comme le souligne Aliper, les bases de données actuelles sont biaisées, majoritairement issues de populations occidentales. Pour améliorer la performance des modèles, il est essentiel de collecter plus de données « vérité de terrain » provenant de populations diverses. Insilico utilise des laboratoires automatisés pour générer à grande échelle des données biologiques à partir d’échantillons de maladies. GenEditBio, quant à elle, exploite l’information intégrée dans l’ADN humain — dont la majeure partie n’encode pas de protéines, mais régule leur expression — un domaine que l’IA commence à décrypter, comme le montre l’effort de DeepMind avec AlphaGenome. Ces données « or » sont utilisées pour entraîner les modèles et soutenir des partenariats extérieurs. Selon Aliper, la prochaine étape est la création de jumeaux numériques humains pour simuler des essais cliniques virtuels, une technologie encore à ses débuts. Avec seulement environ 50 médicaments approuvés chaque année par la FDA, et une augmentation des maladies chroniques liées au vieillissement, l’IA représente une opportunité majeure. En 10 à 20 ans, espère-t-il, des traitements personnalisés deviendront courants, transformant radicalement la prise en charge des maladies rares.