Forschende des Sant Pau Forschungsinstituts und des CIBERER haben ein KI-gestütztes Analysetool entwickelt, das biologische Profile zur präziseren Einschätzung des Thromboserisikos identifiziert. Die im Journal of Thrombosis and Haemostasis vorgestellte Studie demonstriert, wie die Integration klinischer, genetischer und transkriptomischer Daten die Risikobewertung bei idiopathischer Venenthrombose signifikant verbessert. Traditionelle Risikomarker wie Alter, Körpermasseindex oder bekannte Genvarianten reichen häufig nicht aus, um den spontanen Ausbruch der Erkrankung vorherzusagen. Um diese Lücke zu schließen, analysierte das Forschungsteam unter der Leitung von Dr. José Manuel Soria und Erstautor Dr. Pol Ezquerra Daten von 790 Personen aus der GAIT2-Familiencoorte, darunter 70 Patienten mit idiopathischer Venenthromboembolie. Mittels maschineller Lernverfahren wurden klinische Parameter mit den Aktivitätsprofilen von über 12.900 Genen verknüpft. Das KI-Modell identifizierte 494 genetische Signale, darunter bisher wenig erforschte lange nichtkodierende RNAs, die zur zuverlässigen Unterscheidung zwischen Erkrankten und Gesunden beitragen. Auf Basis dieser Erkenntnisse wurde eine molekulare Signatur erstellt, die einen Ähnlichkeitswert zur Berechnung des individuellen Risikos generiert. Die Einführung transkriptomischer Daten steigerte die Erkennungsrate bei tatsächlich erkrankten Personen von 70 auf 74 Prozent und reduzierte gleichzeitig die Fehlklassifizierung gesunder Hochrisikopatienten von 43 auf 23 Prozent. Neben den biomolekularen Erkenntnissen bestätigte die Analyse biomedizinische Pathways im Zusammenhang mit kardiologischen und renalen Prozessen, was die klinische Relevanz der Ergebnisse untermauert. Die Autoren betonen, dass das Tool zunächst in unabhängigen Kohorten validiert werden muss, bevor es routinemäßig in der Diagnostik eingesetzt werden kann. Langfristig ebnet der Ansatz den Weg für präzise Risikoschichtungen und personalisierte Präventionsstrategien. Die identifizierten Biomarker dienen zudem als neue Forschungsziele zum tieferen Verständnis thrombotischer Mechanismen.