NEW YORK – (BUSINESS WIRE) – Ein internationales Forschungsteam aus Dante Omics AI, der Rockefeller University, dem Giunta Lab, der Sapienza-Universität, der University of Tennessee, dem Trieste Area Science Park und der Universität L’Aquila hat die erfolgreiche Montage eines nahezu vollständigen menschlichen diploiden Referenzgenoms für eine der weltweit am häufigsten verwendeten Zelllinien veröffentlicht. Dabei handelt es sich um die RPE-1-Zelllinie, die in Laboren weltweit als Standardwerkzeug für grundlegende biomedizinische Forschung dient. Diese bahnbrechende Leistung liefert eine genomische Referenz von höchster Qualität, die die genetische Basis der RPE-1-Zellen präzise abbildet und damit eine entscheidende Grundlage für zukünftige Studien schafft. Die RPE-1-Zellen, abgeleitet von retinalen pigmentären Epithelzellen eines menschlichen Embryos, sind besonders wertvoll, da sie stabil, leicht kultivierbar und gut geeignet für die Untersuchung von Zellzyklus, Zellteilung, DNA-Reparatur und Krebsentstehung sind. Bisher fehlte jedoch eine vollständige und genaue genomische Referenz für diese Zelllinie, was die Interpretation von experimentellen Ergebnissen erschwerte. Die neue Montage überwindet diese Lücke und stellt erstmals ein nahezu vollständiges, diploides Genom bereit – das heißt, es berücksichtigt beide Chromosomensätze eines Menschen, was für eine realistische Abbildung der genetischen Vielfalt entscheidend ist. Dante Omics AI nutzte dabei seine Expertise in der Genomik und Künstlichen Intelligenz, insbesondere die fortschrittlichen Algorithmen des Dante Labs Genom-Assembliesystems, um hochgenaue Sequenzdaten zu verarbeiten. Durch die Kombination von langen Lese- und Hi-C-Daten konnte das Team eine nahezu vollständige Genomstruktur erstellen, die mehr als 99 Prozent des gesamten Genoms abdeckt, einschließlich bisher schwer zugänglicher Regionen wie Telomere, Zentromere und repetitiver Sequenzen. Diese Regionen sind oft in früheren Genom-Assemblies unvollständig oder fehlend, was die Genauigkeit von genetischen Analysen beeinträchtigt. Die Ergebnisse wurden in einer wissenschaftlichen Publikation veröffentlicht und stellen eine bedeutende Fortschrittsstufe in der Zelllinienforschung dar. Die neue Referenz ermöglicht es Forschern, genaue genetische Veränderungen in Experimenten mit RPE-1-Zellen zu identifizieren, die Ursachen von Krankheiten besser zu verstehen und die Wirksamkeit von Therapien präziser zu testen. Darüber hinaus dient das Genom als Modell für die Entwicklung ähnlicher Referenzgenome für andere Zelllinien und biologische Systeme. Experten begrüßen die Entwicklung als Meilenstein für die Genomik und die translationalen Wissenschaften. Die Kombination von fortschrittlicher Sequenzierungstechnologie, künstlicher Intelligenz und interdisziplinärer Zusammenarbeit zeigt, wie moderne Forschung komplexe biologische Fragestellungen effizienter und präziser angehen kann. Die Verfügbarkeit der RPE-1-Genom-Referenz wird die Forschung weltweit beschleunigen und neue Erkenntnisse in Bereichen wie Onkologie, Neurobiologie und Zellbiologie ermöglichen. Insgesamt markiert die Veröffentlichung einen wichtigen Schritt hin zu einer umfassenderen und genauerer Abbildung des menschlichen Genoms – nicht nur für das Gesamtgenom, sondern auch für spezifische Zelltypen, die als Schlüsselmodelle in der biomedizinischen Forschung dienen.