Forschende der University of California San Diego und ihrer Partner haben ein neues maschinelles Lernverfahren namens T1GRS entwickelt, das das genetische Risiko für Typ-1-Diabetes bei Kindern und Erwachsenen deutlich genauer vorhersagt als bisherige Methoden. Die Studie wurde am 30. April 2026 in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Bei Typ-1-Diabetes zerstört das Immunsystem die insulinproduzierenden Zellen, wodurch Betroffene lebenslang auf externe Insulinquellen angewiesen sind. Bisherige Ansätze zur Risikoabschätzung beschränkten sich oft auf Personen mit bekannten Hochrisiko-Varianten. Das neue Modell überwindet diese Limitierung, indem es komplexe Wechselwirkungen zwischen einer großen Anzahl von Genen analysiert. Das Forschungsteam durchsuchte Genomdaten von über 20.000 Personen europäischer Abstammung mit Typ-1-Diabetes und fast 800.000 Erkrankten ohne die Autoimmunerkrankung. Dabei bestätigten sie bekannte Risikovarianten an 79 Genorten und entdeckten 13 weitere, die zuvor nicht mit der Krankheit in Verbindung gebracht wurden und Prozesse wie Genregulation, Immunfunktion und Blutzuckersteuerung beeinflussen. Besonders detailliert untersuchten die Wissenschaftler die Region des Major Histocompatibility Complex (MHC) auf Chromosom 6, die die stärksten genetischen Zusammenhänge aufweist. Durch die Analyse von Daten von mehr als 29.000 Personen identifizierten sie neuartige Varianten, die die Immunfunktion und Genaktivität beeinflussen. Das entwickelte Modell T1GRS integriert nicht-lineare Interaktionen zwischen 199 der identifizierten Risikovarianten. Im Gegensatz zu früheren Tools, die hauptsächlich Hochrisiko-Individuen präzise erfassten, zeigt T1GRS eine hohe Genauigkeit über eine breitere Bevölkerungsgruppe, einschließlich Personen mit komplexeren genetischen Risikoprofilen. Die Forscher konnten damit deutlich häufiger Personen identifizieren, die an Diabetes erkranken, obwohl ihnen bisher bekannte Hochrisikoregionen fehlen. Durch die Analyse der genetischen Merkmale, die das Risiko maßgeblich bestimmen, gelang es den Forschenden zudem, Personen mit Typ-1-Diabetes in vier verschiedene Untergruppen einzuteilen. Jede dieser Gruppen weist einzigartige klinische Profile und Krankheitsverläufe auf. Zur Validierung der Generalisierbarkeit testeten das Team das Modell an unabhängigen Datensätzen des NIH All of Us Research Program und der nPOD-Biobank. Trotz einer geringeren Stichprobengröße erreichte das Modell in diesen externen Datensätzen weiterhin eine Vorhersagegenauigkeit von 87 Prozent. Interessanterweise funktionierte die Risikovorhersage auch in nicht-europäischen Populationen gut, obwohl das Modell ursprünglich auf Personen europäischer Abstammung trainiert wurde. Zudem bestätigten sich die vier genetischen Subtypen in den unabhängigen Daten, was ihre klinische Relevanz unterstreicht. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass T1GRS als breites klinisches Screening-Instrument eingesetzt werden kann, um die Früherkennung und schließlich eine personalisierte Behandlung zu ermöglichen. Ein solches genetisches Risikoscore-Verfahren ermöglicht es, eine größere Gruppe von Kindern und Erwachsenen zu erfassen, die ein hohes Risiko tragen, aber bisher übersehen wurden. Dies unterstützt eine engmaschige Überwachung, um Komplikationen wie eine diabetische Ketoazidose bei Diagnosestellung zu reduzieren. Zudem hilft das Verfahren dabei, Personen zu identifizieren, die für präventive Therapien wie Teplizumab in Frage kommen.