Profluent Bio hat eine Forschungskooperation mit der Rett-Syndrom-Forschungsstiftung (RSRT) angekündigt, um mit künstlicher Intelligenz (KI) maßgeschneiderte genomische Medikamente für Rett-Syndrom zu entwickeln. Das seltene neuroentwicklungsbedingte Leiden, das hauptsächlich Mädchen betrifft, wird durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht, das auf dem X-Chromosom liegt. Die Partnerschaft zielt darauf ab, sogenannte Base-Editoren zu entwerfen, die spezifische, wiederkehrende Mutationen – darunter die T158M-Mutation – dauerhaft korrigieren können. Profluent nutzt dabei seine fortschrittlichen KI-Modelle, um Proteine zu designen, die nicht nur hochwirksam und präzise sind, sondern auch kompakt genug, um in einem einzigen AAV-Vektor (Adeno-Associated Virus) unterzubringen. Dies ist entscheidend für die effiziente Lieferung in das zentrale Nervensystem, wo die Therapie wirken muss. Die KI-Plattform von Profluent kann eine unvorstellbar große Anzahl möglicher Proteinstrukturen durchlaufen und Lösungen finden, die mit herkömmlichen Methoden der Proteingestaltung nicht erreichbar sind. Dadurch werden personalisierte, mutations-spezifische Therapien möglich, die exakt auf die genetische Ausprägung eines Patienten abgestimmt sind. „Unsere KI ist gebaut, um Designräume zu erkunden, die für menschliche Ingenieure unzugänglich sind“, betont Peter Cameron, Senior Vice President für Genom-Editing bei Profluent. „Wir wollen nicht nur neue Medikamente entwickeln, sondern eine neue Ära der personalisierten Genbearbeitung einleiten.“ Die RSRT, die weltweit die größte Nonprofit-Organisation ist, die sich ausschließlich der Forschung zu Rett-Syndrom widmet, hat seit ihrer Gründung fast 110 Millionen US-Dollar gesammelt. 2024 startete sie die „Roadmap to Cures“-Initiative mit einem Budget von 40 Millionen Dollar, um bis 2028 drei neue genetische Medikamente – über bestehende Gen-Therapien hinaus – in klinische Prüfungen zu bringen. Monica Coenraads, CEO der RSRT, unterstreicht die menschliche Dimension: „Rett ist kein abstraktes Problem – es sind unsere Kinder, unsere Geschwister, unsere Freunde. Familien warten auf Fortschritte, und wir glauben, dass KI die Geschwindigkeit der Forschung entscheidend beschleunigen kann.“ Die Kooperation verbindet wissenschaftliche Ambition mit sozialer Dringlichkeit. Profluent, gegründet 2022 in Emeryville, Kalifornien, wird durch renommierte Investoren wie Spark Capital und Insight Partners unterstützt. Die Firma positioniert sich als Pionier im Bereich der de novo-Proteindesign mit KI, mit dem Ziel, Medizin, Landwirtschaft und andere Bereiche zu transformieren. Die KI-gestützte Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen wie Rett-Syndrom könnte ein Paradigma wechseln – von einer „eine-Größe-passt-alle“-Ansatz hin zu einer neuen Ära der präzisen, individualisierten Genbearbeitung. In der Branche wird die Partnerschaft als wegweisend angesehen. Experten betonen, dass die Kombination von KI und genomischem Editing die Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen signifikant beschleunigen könnte. Die Fähigkeit, kompakte, spezifische Base-Editoren zu designen, die im ZNS wirken, könnte nicht nur Rett-Syndrom, sondern auch andere neurologische Erkrankungen revolutionieren. Die Transparenz und der Fokus auf die Bedürfnisse der betroffenen Familien unterstreichen, dass medizinische Fortschritte nicht nur technologisch, sondern auch ethisch und menschlich verankert sein müssen.