McGill University-Forscherteam hat ein künstliches Intelligenz-Tool namens DOLPHIN entwickelt, das versteckte Krankheitszeichen in einzelnen Zellen erkennt, indem es die genetischen Bausteine innerhalb der Zellen analysiert. In einer im Fachjournal Nature Communications veröffentlichten Studie zeigen die Wissenschaftler, dass DOLPHIN die frühe Erkennung von Krankheiten revolutionieren könnte, insbesondere durch die Identifizierung von subtilen Veränderungen in der RNA-Expression, die mit Krankheitsbeginn, Verlauf und Therapieansprechen korrelieren. Im Gegensatz zu herkömmlichen Methoden, die Gen-Expression auf Ebene des gesamten Gens zusammenfassen und damit feinere Unterschiede verbergen, analysiert DOLPHIN exonspezifische Splicing-Muster – also die Art und Weise, wie einzelne RNA-Teile (Exons) zu funktionellen Genen zusammengesetzt werden. Diese fein granulare Sichtweise ermöglicht es, zelluläre Zustände mit bisher unerreichter Präzision zu erfassen. Erstautorin Kailu Song, Doktorandin im Programm Quantitative Life Sciences an der McGill University, vergleicht Gene mit Lego-Steinen: „Ein Gen besteht nicht aus einem einzigen Block, sondern aus vielen kleineren Bausteinen, die unterschiedlich zusammengesetzt werden können. DOLPHIN zeigt uns, wie diese Bausteine verbunden sind – und damit auch Krankheitszeichen, die bisher übersehen wurden.“ In einer Testreihe mit Daten von Patienten mit Pankreaskrebs identifizierte das Tool über 800 bisher unentdeckte Krankheitsmarker. Zudem gelang es DOLPHIN, Patienten mit aggressivem, hochriskantem Krebs von solchen mit milderem Verlauf klar zu unterscheiden – ein entscheidender Vorteil für die personalisierte Therapieplanung. Die Entwicklung von DOLPHIN ist ein bedeutender Schritt hin zu sogenannten „virtuellen Zellen“ – digitalen Modellen menschlicher Zellen, die in Simulationen prüfen können, wie Zellen auf Medikamente reagieren, bevor diese in Laborexperimente oder klinische Studien gehen. Dadurch könnten Forschung und Entwicklung von Therapien deutlich beschleunigt und kostengünstiger gestaltet werden. Jun Ding, Senior-Autor und Assistenzprofessor am Department of Medicine der McGill University sowie Juniorwissenschaftler am Research Institute des McGill University Health Centre, betont: „Dieses Tool könnte Ärzten helfen, Patienten gezielt mit den Therapien zu versorgen, die am wahrscheinlichsten wirken – und so die schmerzliche Phase des Versuchs-und-Irrtums in der Behandlung reduzieren.“ Die Forscher planen nun, DOLPHIN auf Millionen von Zellen auszudehnen, um noch präzisere digitale Zellmodelle zu entwickeln. Die Technologie könnte künftig nicht nur in der Krebsforschung, sondern auch bei neurodegenerativen Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen und anderen komplexen Krankheiten Anwendung finden. Experten sehen in DOLPHIN einen Meilenstein für die Precision Medicine und eine der vielversprechendsten Anwendungen von KI in der biomedizinischen Forschung der letzten Jahre.