基因检测公司GeneDx Holdings Corp.（纳斯达克：WGS）近日公布2025年第三季度未经审计的财务业绩及业务亮点。公司表示，本季度实现了收入与毛利的双增长，诊断测试量显著提升，彰显其在罕见病基因诊断领域的持续扩张与市场领导地位。 公司首席执行官凯瑟琳·斯图兰德（Katherine Stueland）表示：“GeneDx的加速增长不仅体现业务动能，更证明我们正为面临罕见病的家庭带来深远影响，推动医疗健康从‘疾病治疗’向‘主动预防’转型。FDA授予ExomeDx™和GenomeDx™测试‘突破性设备’认定，进一步印证我们在精准医疗领域的创新领导力。” 2025年第三季度关键财务数据如下： - 总收入达1.167亿美元，同比增长51.8%； - 全外显子组与全基因组测序（exome and genome）收入为9890万美元，同比增长64.4%； - 毛利润达8612万美元，毛利率达73.8%，较去年同期显著提升； - 现金储备达9596.8万美元，较年初增长1075.6万美元。 GeneDx将2025年全年业绩指引上调，预计全年收入为4.25亿至4.28亿美元，同比增长约10%；exome和genome收入增长目标上调至53%至55%；调整后毛利率维持在70%至71%区间，全年实现持续盈利。 本季度主要业务进展包括： - 推出“GeneDx Infinity™”平台，整合全球最大的罕见病基因数据库，支撑ExomeDx™与GenomeDx™测试； - 获得加州Medi-Cal（Medicaid）覆盖，使全州近4000万居民可享基因组检测； - 与Jaguar Gene Therapy合作推出“自闭症伙伴关系计划”，为SHANK3相关自闭症患者提供免费检测； - 新增首席业务官Lisa Gurry与首席精准医学官Dr. Mimi Lee，加速推动基因数据在政策、医疗系统与制药领域的应用； - 董事会任命医学博士兼科学家Dr. Thomas Fuchs，强化AI与人类健康交叉领域的战略布局。 在临床与科研方面，GeneDx取得多项突破： - FDA授予ExomeDx™与GenomeDx™针对危及生命遗传病的“突破性设备”认定； - 在国际新生儿基因组筛查（gNBS）领域持续领先，累计完成超2.2万名新生儿测序； - 在ASHG大会上展示多项研究成果，包括基于超25万例家系数据的AI算法，显著提升新生突变识别效率； - 发现超过250个与自闭症相关的基因，并揭示其与精神分裂症、癫痫等疾病的遗传关联； - 长读长测序技术在重复序列检测方面展现临床潜力，有助于攻克传统测序难题。 GeneDx强调，公司正从罕见病诊断平台迈向全生命周期精准医疗生态，致力于通过基因数据、人工智能与临床洞察，实现“从疾病治疗到主动健康管理”的根本转变。