加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究团队与同事合作，开发了一款名为 T1GRS 的新型机器学习工具，显著提高了预测儿童及成人患 1 型糖尿病（T1D）遗传风险的准确性。该研究成果已于 2026 年 4 月 30 日发表在《自然·遗传学》期刊上。 1 型糖尿病是一种自身免疫性疾病，患者因胰岛素分泌不足而需终身依赖外源激素。以往预测手段主要依赖已知的常见高风险基因变体，覆盖面较窄。新模型 T1GRS 通过深度学习分析全基因组中 199 个风险变体及其复杂的非线性相互作用，特别是针对染色体 6 上包含最强关联性的主要组织相容性复合体（MHC）区域进行了精细映射。研究团队分析了超过 80 万人的基因组数据，确认了 79 个已知风险位点及 13 个新型位点。 测试结果表明，T1GRS 在更广泛的人群中表现出高准确率，不仅能识别出没有已知高风险区域却仍会患病的高危个体，还能在独立数据集（如 NIH 的“我们”研究计划）中保持 87% 的预测准确率。此外，研究还基于基因特征将 1 型糖尿病患者细分为四种具有不同临床特征和预后的亚型，这一分类在多种族数据中同样适用，甚至对非欧洲裔人群也展现出良好的预测能力。 该工具的问世有望成为广泛的临床筛查手段，帮助更早发现高风险人群，从而及时采取预防性治疗（如替普珠单抗疗法）或加强监测，有效降低发病时出现糖尿病酮症酸中毒等严重并发症的风险。研究人员指出，这为实现 1 型糖尿病的早期干预和个性化治疗开辟了新路径。