一项新的研究表明，简单唾液测试结合强大的人工智能算法可能帮助医生识别在接受广泛使用的化疗药物5-氟尿嘧啶（5-FU）治疗时，可能面临严重副作用风险的癌症患者。这项研究由弗吉尼亚理工大学卡尔·芬克尔斯坦教授领导，初步结果已在2025年美国临床肿瘤学会胃肠道癌症研讨会上公布，并发表在《临床肿瘤学杂志》上。 5-FU是一种自1950年代起就开始使用的化疗药物，至今仍是结直肠癌、乳腺癌、头颈癌、胰腺癌和胃癌等癌症治疗的基石，约占所有化疗治疗的三分之一。5-FU通过模仿DNA的构建单元来干扰细胞的DNA合成和利用，从而抑制癌细胞的快速分裂。然而，大约三分之一的患者因遗传差异无法有效代谢药物，导致体内药物积累至毒害水平，可能引发严重的甚至危及生命的并发症。 研究团队首先分析了健康志愿者和癌症患者的DNA样本，验证了唾液样本是否可以准确检测已知的DPYD基因突变。DPYD基因负责编码分解5-FU所需的酶。随后，他们利用先进的人工智能工具和3D蛋白质模型评估了数千个样本，发现了一些可能影响5-FU代谢的新突变。这些新突变在结肠癌患者中尤为明显，其中两个被多个预测工具确认为“病理性”突变，并得到了临床遗传学数据库的验证。 芬克尔斯坦表示，唾液测试结合AI技术不仅可以改善治疗结果，还能拯救生命。传统上，5-FU被认为对所有患者效果相同，但事实上，某些个体对药物有遗传易感性。研究团队的方法为化疗治疗增加了精准性，通过早期识别高风险患者，可以为他们量身定制治疗计划，减少住院次数，甚至避免致命的并发症。她强调，这种测试方法不仅适用于癌症患者，对于普通人群的风险评估也具有重要的应用价值。 业内人士认为，这项研究为现行的遗传测试方法提供了有力的补充，有助于实现更安全、更个性化的化疗。研究参与者包括来自弗吉尼亚理工大学分子诊断实验室的约翰·扬贾、德泽尼斯·马赫穆托维奇、凯瑟琳·布朗、杜尔根·麦亚马苏伦和克林顿·罗比，以及弗吉尼亚理工大学从事医学研究的道格拉斯·格里德和蓝岭癌症护理的医学肿瘤学家马克·科亨德费尔。他们的合作不仅推进了研究进展，还为临床应用打下了坚实基础。 弗吉尼亚理工大学分子诊断实验室是美国领先的生物医学研究机构之一，致力于开发更精准的诊断工具，为患者提供更好的治疗方案。此次研究的初步成果展示了基因筛查在癌症治疗中的巨大潜力。