加拿大麦吉尔大学的研究团队开发出一种人工智能工具DOLPHIN，能够通过分析单个细胞内的基因片段，发现此前难以察觉的疾病早期迹象。相关研究成果发表于《自然·通讯》。 该工具突破了传统基因分析方法的局限。以往的检测通常将基因表达简化为单一数值，忽略了基因内部细微的拼接变化，从而掩盖了大量潜在的疾病信号。而DOLPHIN则聚焦于基因的“外显子”层面——即基因中实际编码蛋白质的片段，通过解析这些片段如何组合拼接，揭示细胞状态的精细差异。 “基因不是单一整体，而是像乐高积木一样由多个小块组成，”该研究第一作者、麦吉尔大学定量生命科学博士生宋凯鲁表示，“我们通过观察这些‘积木’的连接方式，发现了长期被忽视的重要疾病标志物。” 在胰腺癌患者的数据分析中，DOLPHIN识别出超过800个传统方法遗漏的疾病相关标记，准确区分了高风险侵袭性癌症与较温和病例，为个性化治疗方案的选择提供关键依据。 研究负责人丁俊副教授指出，这项技术有望帮助医生精准匹配最有效的治疗方案，减少盲目试药带来的风险与成本。更深远的意义在于，DOLPHIN为构建“虚拟细胞”模型奠定基础。它能生成比传统方法更丰富的单细胞图谱，使科学家在实验室或临床试验前，就能模拟细胞对药物的反应，显著节省研发时间和资源。 目前，研究团队正致力于将DOLPHIN的应用从少量数据扩展至数百万细胞，推动更真实、更全面的虚拟细胞模型发展，为未来精准医学和新药研发提供强大支持。