澳大利亚墨尔本大学和墨尔本默多克儿童研究所（MCRI）的研究人员开发了一种新型血液检测方法，能够迅速诊断婴儿和儿童的罕见遗传性疾病，减少了患者接受昂贵且侵入性较强的测试需求，并使家庭能更早获得治疗方案。这项研究结果于近期发表在《基因医学》杂志上。 罕见疾病影响的人群较少，约每2000人中少于1人。目前已知的罕见疾病超过7000种，大多数具有遗传基础，许多罕见病十分严重且病情会逐渐恶化。目前，尽管基因测序技术在罕见病诊断中取得了一定进展，但这种技术仅能在一半的病例中成功确诊。剩余的患者通常需要进行额外的功能性测试来确认某一基因突变是否为病因，这一过程可能持续数月至数年，并且没有确切的结果。多数功能性测试仅适用于少数几种罕见病。 新的血液检测方法通过一次性分析数千个基因突变的致病性，在数天内就能诊断出高达50%的已知罕见遗传病，显著提升了诊断效率，降低了时间和经济成本。墨尔本大学副教授大卫·斯特劳德表示：“如果我们的血液检测能够为那些通过基因测序无法诊断的患者提供临床诊断，这将是一项重大的突破，因为这些患者将不再需要承受不必要的风险，如肌肉活检等侵入性检查。” 研究团队还将其新测试方法与现有由维多利亚州临床遗传学服务（VCGS）提供的酶测试进行了对比研究，重点放在线粒体疾病的诊断上。线粒体疾病是一组严重的罕见病，能够剥夺人体细胞中的能量，导致一个或多个器官功能障碍或衰竭，甚至死亡。结果显示，新检测方法在线粒体疾病的确诊上更加有效，具有更高的敏感性和准确性，且出具结果的速度更快。 墨尔本默多克儿童研究所教授大卫·索恩伯恩强调：“快速的临床诊断意味着患者有更大的生存机会，因为他们可以更早开始治疗。即使是孩子因未确诊的遗传病去世的情况，也可通过新检测方法在组织样本上进行测试，确定导致死亡的基因突变，为家庭带来慰藉的同时，这些信息还可以用于试管婴儿技术，帮助父母孕育不会继承致命基因突变的孩子。” 墨尔本大学博士丹妮拉·霍克称：“我们与墨尔本人口与全球健康学院合作进行的一项健康经济学分析显示，这项新测试的成本与目前临床上用于线粒体疾病的酶测试大致相当，但新测试在成本效益上更高，能够检测数千种不同类型的遗传病，而其他功能性测试大多只针对少数几种疾病。” 目前，研究人员正在招募300名患有各种不同遗传性疾病患者参加进一步研究，以证实新检测方法的广泛实用性。预计未来该血液检测方法将在维多利亚州临床遗传学服务中作为诊断服务的一部分提供给患者。 业内专家认为，这项新技术将彻底改变罕见遗传病的诊断流程，为临床医生提供更多元化的工具。墨尔本大学作为全球知名的研究机构，在生物医学领域有着深厚的研究积累，而墨尔本默多克儿童研究所则专注于儿童健康和疾病的研究，二者合作开展的项目具有较高的科研价值和社会应用前景。