深度学习新突破：精准预测肿瘤微卫星不稳定性，助力不确定病例识别

深度学习模型可预测肿瘤微卫星不稳定性并识别不确定病例 据估计，每三人中就有一人一生中会罹患癌症，使其成为全球重大健康挑战。癌症预后的重要指标之一是肿瘤的微卫星状态——即肿瘤DNA中微卫星区域的稳定性，反映其突变程度。微卫星不稳定性（MSI）是多种癌症，尤其是结直肠癌和子宫内膜癌的重要生物标志物，与肿瘤对免疫治疗的反应密切相关。 传统上，MSI检测依赖于耗时且成本较高的分子病理学方法，如PCR或免疫组化，存在判读模糊、结果不确定的情况。为提升检测效率与准确性，研究人员开发了一种新型深度学习模型，能够基于肿瘤的全外显子组测序数据，自动预测微卫星状态。 该模型在多个癌症队列中表现出色，不仅准确识别出高不稳定性肿瘤，还能有效标记出传统方法中结果模糊或不确定的病例，帮助临床医生优先关注需要进一步验证的样本。研究显示，该模型在区分MSI-H（高度不稳定）与MSS（稳定）肿瘤方面达到甚至超过现有方法的性能。 这项技术有望显著缩短诊断周期，降低检测成本，并推动精准医疗在癌症治疗中的应用，尤其在免疫治疗的患者筛选中具有重要价值。未来，结合多组学数据和更大规模的训练，该模型有望成为临床常规检测的重要辅助工具。